Молекулярные основы ответа на лечение медью при болезни Менкеса, родственных фенотипах и необъяснимом дефиците меди
Спонсоры
Ведущий спонсор: Cyprium Therapeutics, Inc.
Коллаборационист: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)
ИсточникCyprium Therapeutics, Inc.Краткое содержание
Болезнь Менкеса и синдром затылочного рога - две формы дефицита меди, которые необходимо устранять. диагностируется и лечится в очень раннем возрасте, чтобы предотвратить серьезные проблемы развития. Тем не мение, эти и другие формы дефицита меди не очень хорошо изучены, и дальнейшие исследования необходим, чтобы определить, полезны ли определенные методы лечения при дефиците меди. Одним из таких способов лечения является гистидин меди, заменитель меди, который можно вводить напрямую. в организм, чтобы избежать всасывания через желудочно-кишечный тракт. Это исследование будет изучить эффективность, побочные эффекты и дозировку лечения гистидином меди для пациенты с дефицитом меди. Он также будет собирать информацию из истории болезни из пациентов, чтобы позволить исследователям изучить возможное генетическое и негенетическое происхождение меди дефицит. Это исследование будет включать 100 субъектов, все из которых будут дети и взрослые, прошедшие диагностирована болезнь Менкеса, синдром затылочного рога или другая необъяснимая медь дефицит. Пациенты будут получать предписанную дозу гистидина меди, которая будет вводиться ежедневно. в виде инъекции. Во время исследования пациенты будут госпитализированы в Клинический центр NIH. чтобы оценить их реакцию на лечение гистидином меди. Эти оценки потребуют размещать каждые 8 месяцев, а окончательная оценка проводится через 3 года лечения. В течение во время амбулаторных посещений пациенты должны будут сдать образцы крови и мочи для анализа и пройти ультразвуковое исследование. Они также пройдут сканирование МРТ головного мозга при первом посещении. и при посещениях через 16 и 36 месяцев. Пациенты, которые согласны, сдадут дополнительную кровь образцы для генетических исследований.
Подробное описание
Описание исследования:
Цель этого исследования - позволить участникам, зачисленным в настоящее время, завершить свои трехлетний курс лечения гистидинатом меди подкожно по протоколу. Мы выдвинуть гипотезу о том, что подкожные инъекции этого препарата повысят уровень меди в сыворотке и Уровни церулоплазмина у зарегистрированных участников улучшают нервно-психическое и неврологическое развитие. исходы и снизить смертность по сравнению с нелеченными пострадавшими субъектами.
Цели: -Основная цель: оценить реакцию на лечение гистидинатом меди для оказания клинической помощи.
Конечные точки: -Завершение трехлетнего лечения 13 оставшимися субъектами Популяция исследования: 13 оставшихся предметов Фаза: только клиническая помощь / лечение Описание участков / учреждений, принимающих участников: исследование будет проводиться в Национальном институте здравоохранения.
Клинический Центр
Описание исследования: Вмешательство исследования - введение гистидината меди в дозе (ах), предписанных в соответствии с следующее: 250 мкг подкожно 2 раза в день. младенцам до 12 месяцев - 250 мкг подкожно раз в день. для младенцев и детей старше 12 месяцев. Общая продолжительность гистидината меди лечение не превысит трех лет.
Продолжительность обучения: Расчетное время с момента открытия исследования до регистрации и до его завершения составляет приблизительно 151 месяц (27.02.2009 - 30.09.2021). (Может закончиться раньше, ожидая одобрения нового препарата FDA.)
Продолжительность участия: Время, которое потребуется каждому отдельному участнику для завершения всех посещений участников, составляет примерно 36 месяцев. Всего 13 предметов, нужно завершить 31 посещение.
Общий статус Завершенный
Дата начала2009-02-27
Дата завершения2020-08-28
Дата первичного завершения2020-08-28
ФазаФаза 3
Тип исследованияИнтервенционный
Первичный результатМераВременное ограничениеОценить неврологическое улучшение у пациентов с OHS или необъяснимым дефицитом меди, получавших подкожные инъекции CuHis.Три года
Вторичный результатМераВременное ограничениеОценить выживаемость пациентов с классической болезнью Менкеса, получавших подкожные инъекции CuHis, по сравнению с пациентами с классической болезнью Менкеса, которые не получали никакого лечения медью.ПостоянноРегистрация93
Состояние
Вмешательство
Тип вмешательства: Препарат, средство, медикамент
Название вмешательства: Медный гистидин
Описание: Ежедневные подкожные инъекции в течение трех лет
Приемлемость
Критерии:
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ: Чтобы иметь право участвовать в этом исследовании, человек должен соответствовать всем следующие критерии: 1. Предоставление подписанной и датированной формы информированного согласия родителем или законным опекуном, или сам субъект. 2. Мужчина или женщина в возрасте от 0 до 80 лет. 3. Установлен диагноз классической болезни Менкеса, синдрома затылочного рога (OHS) или необъяснимый дефицит меди. 4. Уровень меди в сыворотке крови составляет от 0 до 75 мг / дл (нормальный диапазон 80–180 мкг / дл). 5. Способность придерживаться предписанного режима подкожных инъекций гистидината меди. 6. Готовность соблюдать все учебные визиты и процедуры.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ: Лицо, которое соответствует любому из следующих критериев, будет исключено из участия в этом исследовании: 1. Существовавшая ранее печень (например, гепатит, атрезия желчных путей, цирроз) или заболевание почек. (например, креатинин сыворотки> 1,0 мг / дл) 2. В анамнезе кровоточащие диатезы. 3. Беременность или период лактации. 4. Диагностика болезни Вильсона. 5. Любое заболевание или состояние, которое, по мнению исследователя, имеет высокий вероятность помешать пациенту завершить исследование или где пациент не может или не будет должным образом соответствовать требованиям исследования 6. Участие в любом другом следственном исследовании, в котором получение следственного лекарство или устройство произошло в течение 30 дней до скрининга для этого исследования 7. История диагностированной наркотической или алкогольной зависимости в течение предыдущих 3 лет. 8. Любой болезненный процесс, который может отрицательно повлиять на всасывание в желудочно-кишечном тракте, например глютен литник 9. Хроническое / тяжелое сердечное заболевание (относится только к взрослым), которое может вызвать участие в клинических испытаниях, требующих физических усилий, включая, помимо прочего, сердечная недостаточность, аритмии, брадикардия или гипотензия, если они не связаны с другими признаками дизавтономии, такими как OHS. 10. В анамнезе цереброваскулярное нарушение (относится только к взрослым), которое могло вызвать нарушение мозгового кровообращения. участие в клинических испытаниях, трудных для субъекта. Взрослые, которые не могут дать или могут не дать согласия, не будут допущены к участию в этом учиться. Это связано с тем, что мы не встречали субъектов в этой категории, для которых зачисление было бы необходимо или уместно в наших предыдущих исследованиях (90-CH-0149, 90-N-0149) с этим IND.
Основные популяции, которые будут набраны:
1) дети в возрасте до 18 лет. с наследственными нарушениями транспорта меди, и
2) взрослые с некогнитивными нарушениями необъяснимый дефицит меди. Сотрудники NIH имеют право участвовать в этом протоколе, если они соответствуют требованиям включения критерии и не имеют критериев исключения.
Наем, зачисление и компенсация в NIH субъекты сотрудников будут соответствовать Руководству по включению сотрудников в Внутренние исследования NIH (декабрь 2015 г.) и
Руководство по политике NIH, глава 2300-630-3, «Политика отпусков для сотрудников NIH, участвующих в медицинских исследованиях NIH». В согласный член исследовательской группы составляет Информационный лист NIH по исследованиям сотрудников. Участие доступно для сотрудников, которые рассматривают возможность зачисления.
Если лицо, запрашивающее участие в протоколе, является его коллегой, согласие от сотрудника (коллеги) NIH не будет получен непосредственно сотрудником научным руководителем, но другим научным сотрудником, одобренным для получения информированного согласия, который не сотрудник. Ни участие, ни отказ от участия в качестве субъекта в этом протоколе не будут иметь влияние, положительное или отрицательное, на занятость или положение участника в NIH. Неприкосновенность частной жизни и конфиденциальность сотрудников-субъектов будет соблюдаться в соответствии с протоколом и при наличии согласия. Персонал такой же, как и для всех субъектов, участвующих в протоколах исследования. Однако все Субъекты будут проинформированы о том, что у этих средств защиты есть пределы.
Пол:
Все
Минимальный возраст:
N / A
Максимальный возраст:
80 лет
Здоровые волонтеры:
Нет
РасположениеОбъект:National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
Расположение Страны
United States
Дата проверки
2019-08-01
Ответственная сторона
Тип: Спонсор
Ключевые слова
Имеет расширенный доступНетИнформация о дизайне исследования
Распределение: N / A
Модель вмешательства: Назначение одной группы
Первичное назначение: Уход
Маскировка: Нет (открытая этикетка)
This information was retrieved directly from the website clinicaltrials.gov without any changes. If you have any requests to change, remove or update your study details, please contact register@clinicaltrials.gov. As soon as a change is implemented on clinicaltrials.gov, this will be updated automatically on our website as well.