https://vimeo.com/120211522
Болезнь Менкеса - это смертельное заболевание, при котором кишечник не может усваивать медь, лишая мозг и другие ткани этого важного минерала. Это заболевание также известно как болезнь Менкеса кудрявых волос и синдром Менкеса.
Кому это достается?
- В первую очередь страдают младенцы мужского пола
- В редких случаях могут быть затронуты и младенцы женского пола.
- Самки - носители мутировавшего гена.
- 30% случаев - спонтанные генетические мутации; 70% наследуется генетически
- Пострадали все этнические группы
- Заболевание встречается у 1 из 100 000 - 250 000 живорождений.
Какие симптомы?
- Вариации варьируются от легкой до тяжелой.
- Отличительные симптомы появляются в возрасте 2–3 месяцев.
- Несоблюдение основных этапов развития
- Слабые и «вялые» мышцы
- Судороги
- Неспособность процветать
- Кудрявые волосы (короткие, редкие, жесткие, скрученные волосы, обычно более светлые)
- Пухлые, румяные щеки
- Раздражительность
- Трудности с кормлением
- Низкая температура тела
- Бледный пигментированный цвет кожи
- Провисание лицевых мышц
- Частые инфекции мочевыводящих путей (ИМП)
- Слабые и / или хрупкие кости
- Респираторные проблемы
Какой прогноз?
- Прогноз для людей с Менкесом плохой; смерть может наступить в течение первого десятилетия жизни.
Можно ли вылечить Менкеса?
- Ежедневное лечение медными комплексами (такими как медь-гистидин) может улучшить исход болезни Менкеса, если оно начнется в течение нескольких дней после рождения. Это лечение может предотвратить или замедлить повреждение нервной системы, уменьшить количество припадков и увеличить продолжительность жизни. Лечение медью не помогает всем пациентам с болезнью Менкеса. Другие методы лечения направлены на предотвращение и / или управление симптомами и осложнениями, связанными с этим состоянием.
Как лечить симптомы?
- Противосудорожные препараты
- Обезболивающее
- Зонд для кормления при необходимости
- Физическая и профессиональная терапия для максимального раскрытия потенциала
Как диагностируется болезнь Менкеса?
- При рождении пораженные младенцы выглядят здоровыми и нормальными, включая их волосы.
- Когда малышу исполняется 2–3 месяца, симптомы становятся более очевидными.
- Анализы крови покажут низкий уровень меди и церуоплазмина.
- Уровень меди в плаценте выше у новорожденных с синдромом Менкеса, и это может быть использовано для диагностики новорожденных.
- Аномальный уровень катехола в крови и спинномозговой жидкости даже у новорожденных.
- Биопсия кожи проверит метаболизм меди
- При микроскопическом исследовании волос обнаруживаются аномалии Менкеса.
- В 70% случаев генетическое тестирование матери выявляет мутацию в гене ATP7A.
- Ультразвук в большинстве случаев может показать дивертикулы мочевого пузыря или "выпуклость".
- Утолщение аортального клапана произойдет в тяжелых случаях.
- Рентген скелета / черепа указывает на скрученные кости или метафизарное расширение
У клиентов есть вопросы, у вас есть ответы. Отображайте наиболее часто задаваемые вопросы, чтобы всем было выгодно.