#обычная_история_необычного_ребенка Друзья, буду приводить блог в читабельный вид! Для новых подписчиков и наших друзей - история Полины.
Мое имя Ирина Леонова, Полина -моя единственная дочь. Мы живём в Наро-Фоминске. Воспитываю я ее одна, увы, такое часто бывает в семьях, где тяжело болен ребёнок.
Родилась Полина 19.08.14г. в г.Обнинск. Ее жизнь началась как у обычных детей, с 8/9 Апгар и выписки домой. Ее диагноз - не ошибка врачей! До 5 мес. Поля развивалась согласно ВОЗ. К 5 мес - замедлились темпы роста головы и прибавки веса. К 6 мес - двигательное развитие значительно замедлилось. Она не садилась сама, не ползала. Так, весной 2015 мы оказались в НПЦ ДП. После ряда обследований, завотделением сразу предположила генетику. Вместе с врачами 18-й мы искали причину, но под известные науке синдромы и заболевания ЦНС Поля не подходила. На МРТ в 16г. Мы обнаружили порок мозга редкий и очень тяжёлый - полимикрогирия, поразившая оба полушария лобные доли - а это речь, движения, зрение, координация, понимание. Часто порок сопровождают судороги. у Поли их нет. Поэтому я так оберегаю ее стресса и методик, проводицующих эпи. Параллельно мы искали генетику - 2,5 года и диагноз, который выбил почву из-под ног. Ранее не описанная мутация гена DDX3X. И всего 38 описанных случаев в базе данных! Единичный случай у нас в стране. Сейчас я об этом пишу достаточно спокойно, но тогда чувство боли разрывало меня на части. Чесслово, развод мне дался куда более легче! Позже, нас найдут семьи из США, где растут девочки с такой мутацией. У меня появилась информация о диагнозе. Интеллектуальная недостаточность - УО в народе говорят - та действитедьность, с которой мы живём! Моя главная задача - успеть научить ее самообслуживанию! Я хорошо разобралась в диагнозе, реабилитации дают хорошую динамику! Поля стоит у опоры, ползает, частично выполняет инструкции, учится ходить с поддержкой за руки и у опоры. Она жизнерадостный человечек, почти музыкант)) У нее много проблем, но мы работаем, ежедневно, ежечасно! Мы вместе прошли не самый лёгкий путь. В нашем доме нет места боли, страданиям и жалости! Есть цель и точный план работы, а ещё есть забота и любовь! И мы друг у друга!
#ddx3x
