БОЛЕЗНЬ ГИРШПРУНГА (БГ) - врожденный мегаколон, аганглиоз кишечника, проявляющийся признаками хронической функциональной кишечной непроходимости.
Аганглиоз – отсутствие нейроганглиозных клеток, в результате чего пораженный участок кишки находится в состоянии постоянного тонического сокращения.
В 1888 г. датский педиатр Харальд Гиршпрунг впервые описал 2-х детей, которые умерли от непроходимости толстой кишки. На аутопсии были обнаружены нормального вида прямая и сигмовидная кишки, резко отличающиеся от вздутых поперечной и восходящей ободочной кишки. Гиршпрунг назвал эту патологию врожденный мегаколон.
Частота встречаемости 1:5000.
Соотношение мальчиков к девочкам - 4:1.
БГ может поражать любой участок толстой кишки, иногда – с вовлечением подвздошной. Но самая излюбленная локализация – ректосигмоидная часть (до 80-85%).
Может сочетаться с другими врожденными аномалиями:
- Синдром Вааденбурга-Шаха: БГ + нейросенсорная тугоухость;
- Синдром Моуат-Вильсона: БГ + умственная отсталость;
- Синдром Барде-Бидля: БГ + аномалии конечностей;
- Синдром Хаддада: БГ + центральная альвеолярная гиповентиляция;
- Синдром множественной эндокринной неоплазии: БГ + медуллярный рак щитовидной железы.
В патогенезе основная роль принадлежит генетическим факторам.
Заболевание имеет врожденный характер, поэтому преимущественно с ним сталкиваются детские хирурги. Хотя в литературе встречаются описания случаев у взрослых. Как же так получается? У части пациентов БГ протекает без выраженных клинических проявлений, симптоматика скудная, и человек просто даже не подозревает, что с ним что-то не так. За медицинской помощью он может обратиться значительно позже - при декомпенсации функций кишки.
⠀
Клиническая картина:
- Рвота с желчью;
- Боли в животе;
- Запоры, упорные. Первым проявлением может быть задержка отхождения мекония в первые 48 ч жизни. У другой части - возникновение запоров при введении прикорма;
- Реже диарея;
- Метеоризм: толстая кишка растягивается, живот увеличивается (вплоть до «лягушачьего»), пальпируется переполненная кишка, видимая перистальтика;
- «Каловая интоксикация»: анемия, гипотрофия, отставание в физическом и психическом развитии;
- Расширенные вены на передней брюшной стенке в результате сдавления нижней полой вены перераздутой кишкой;
Диагноз выставляется на основании результатов биопсии слизистой и подслизистой толстой кишки, при исследовании которых обнаруживается характерная патоморфологическая картина. Иные диагнозы исключить помогают УЗИ ОБП и Rg брюшной полости с контрастированием.
Лечение только хирургическое, суть которого заключается в резекции аганглиозного участка с последующим формированием анастомоза. Прогноз после лечения благоприятный в большинстве случаев.