Орфанные болезни есть у 2% населения. Для некоторых из этих заболеваний существует эффективное лечение. Однако всегда при рождении «редкого» ребенка встает вопрос — можно ли было избежать такой патологии? Об этом aif.ru рассказал руководитель клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии имени Е. М. Тареева Сеченовского Университета, заведующий кафедрой профессиональных болезней и ревматологии Первого МГМУ, профессор Сергей Моисеев:
— 80% редких болезней являются генетическими, то есть обусловлены мутациями генов, передающимися по наследству.
Главная сложность в борьбе с орфанными заболеваниями — в постановке диагноза. К сожалению, существует низкая информированность о редких заболеваниях. Часто врач знает ее название, знает фамилию автора, который ее описал, но не имеет практического представления о ее проявлениях. И при всем желании не может ее заподозрить, даже когда он видит пациента с типичными проявлениями этого заболевания. Вот почему так важно обращаться в профильные учреждения. Например, в нашей клинике ревматологии, нефрологии и профпатологии имени Е. М. Тареева Сеченовского Университета специалисты каждый день имеют дело с орфанными заболеваниями. В нашей истории — тысячи примеров успешного лечения таких редких болезней, как Вильсона-Коновалова, Фабри, мукополисахаридоза I, II, VI типа, системных васкулитов, амилоидоза, периодической болезни, саркоидоза, системной склеродермии.
Клиника выполняет функцию федерального медицинского центра, куда может обратиться пациент из любой точки России. Для этого даже необязательно иметь специальное направление — любой человек может приехать и получить консультацию.
Если раньше почти от 95% редких болезней не существовало зарегистрированных лекарств, то сегодня фармпроизводители занимаются их разработкой и выпуском.
Зарубежные препараты для лечения таких заболеваний крайне дорогостоящие. Но в России сейчас берутся за производство при поддержке государства.