Современный высокоточный метод определения риска хромосомных патологий плода.
Основан на определении фетальной ДНК( ДНК плода) в крови беременной женщины.
Начиная с 2012 года метод широко применяется в диагностике хромосомных аномалий плода.
Рекомендован международными медицинскими организациями.
В Голландии НИТП официально заменил стандартный биохимический скрининг.
ПОКАЗАНИЯ:
- женщины старше 35 лет
- выявленные на узи маркеры хромосомных патологий
- женщинам, у которых рождался ребенок с генетической патологией
- выявлен высокий риск по результатам стандартного биохимического скрининга
- у одного из родителей выявлено носительство хромосомной перестройки
- женщины с 2 и более выкидышами в анамнезе.
На самом деле любая женщина, не имеющая вышеперечисленных показаний, может сдать НИПТ, так как данный тест является наиболее точным.
Метод определяет также пол и ресурс-фактор плода
КОГДА ПРОВОДЯТ НИПТ?
В срок беременности 10 недель при КТР не менее 32 мм.
Это обязательное условие!
ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ:
-срок беременности менее 10 недель;
-многоплодная беременность ( 3 плода и более);
-злокачественные опухоли у беременной женщин;
-редукция одного плода из двойни;
-трансплантация костного могза или органа в анамнезе;
-недавнее переливание крови;
-хромосомные мутации у беременной.
ПОЧЕМУ ТАКАЯ РАЗНАЯ ЦЕНА ТЕСТА И В ЧЕМ ОТЛИЧИЕ РАЗНЫХ ПАНЕЛЕЙ НИПТ?
Цена зависит от количества хромосомных патологий, которые рассчитывает тест и определении дополнительных патологий (например микроделеции), cтраны, где выполняется тест (НИПТ делают в России США, Кипре),а также от клиники, где выполняют этот тест (многие клиники являются посредниками).
Сообществом генетиков рекомендовано проводить неинвазивный скрининг на эти синдромы, как наиболее часто встречающиеся:
-Синдром Дауна
-Синдром Патау
-Синдром Эдвардса
Каждая панель может иметь дополнительные ограничения при проведении теста (например: ЭКО с донорскими ооцитами).
Консультация генетика по результатам теста часто бесплатная.
А МОЖНО ЛИ СДЕЛАТЬ НИПТ БЕСПЛАТНО?
Приказ № 199 от 13.03.2020г «Об организации проведения НИПТ в городе Москве»
Кто может претендовать?
Беременные, у которых по результатам комбинированного пренатального скрининга индивидуальный риск 1:100 -1:2500, и есть московская прописка.
Также НИПТ может быть предложен беременным в возрасте 35 лет и выше из-за возрастных рисков.
КАК СДАВАТЬ НИПТ ПРАВИЛЬНО?
Кровь сдается НЕ НАТОЩАК!🍫🍩🍰
Рекомендовано съесть что-то сладкое, таким образом повышается уровень фетального ДНК в крови матери.
В случае, если этот процент ниже 4, может потребоваться перезабор крови. В случае гемолиза крови также потребуется перезабор.
ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ
Низкий риск означает крайне низкую вероятность наличия у плода отклонений, исследуемых при проведении НИПТ.
Высокий риск указывает на высокую вероятность наличия у плода хромосомных аномалий.
ЖЕНЩИНА ДОЛЖНА БЫТЬ ИНФОРМИРОВАНА, ЧТО В СЛУЧАЕ ВЫСОКОГО РИСКА РЕЗУЛЬТАТА НИПТ, ДЛЯ ПОДТВЕРЖДЕНИЯ ДИАГНОЗА НЕОБХОДИМО ПРОВЕДЕНИЕ ИНВАЗИВНОЙ ДИАГНОСТИКИ (КОРДОЦЕНТЕЗ, АМНИОЦЕНТЕЗ, АСПИРАЦИЯ ВОРСИН ХОРИАНА).