Тестирование началось в 2023 году.
Более 95 тыс. новорожденных прошли тестирование в рамках программы расширенного неонатального скрининга с начала года. По результатам исследования около 1 тыс. младенцев отнесены к группе риска наследственных заболеваний. Об этом рассказали в пресс-службе Минздрава России в понедельник, 20 февраля.
В ведомстве уточнили, что у 13 младенцев в рамках скрининга и подтверждающей диагностики выявлены врожденные и наследственные заболевания, у двух детей дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА), у четырех – первичный иммунодефицит. Еще у семи младенцев выявлены наследственные болезни обмена.
Напомним, расширенный неонатальный скрининг позволяет диагностировать ряд врожденных и (или) наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать лечение, еще до проявления клинических симптомов заболевания. С 2023 года тестирование проводится во всех субъектах Российской Федерации.
Автор текста: Владимир Комаров
Дата публикации оригинала: 2023-02-20 17:03:00