13-летняя Аня Корчагина познакомилась с шестилетней Машей в социальных сетях. У обеих рост – чуть больше метра. У Ани – синдром Хатчинсона-Гилфорда, у Маши ─ Видемана-Раутенштрауха. Их объединяет редкая болезнь «прогерия», в переводе с греческого ─ «сверхстарик».
До года, рассказывает Максим Корчагин, дочь росла как обычный ребенок, а потом резко начала терять вес, проявились характерные черты лица. Диагноз поставили в три года. Ее редкая болезнь вызвана мутацией гена. Организм начинает преждевременно стареть, один год идет за восемь.
Дети начинают болеть, как и все пожилые люди, говорит папа Ани: страдают сосуды, кости. В прошлом году они пять раз лежали в больнице с вывихом бедра. Вылечить прогерию невозможно, но можно продлить жизнь пациенту с помощью нового лекарства. Его Аня получает бесплатно. Девочка стала лучше себя чувствовать, снимает ролики для соцсетей.
В семье Маши готовились к появлению особенного ребенка. Диагноз «прогерия» девочке поставили до рождения, позже – «прогероидный синдром». В этом году Маша пойдет в специализированную школу. Она может говорить, правда, понимают ее не все, учится читать, неплохо считает. Подготовкой к школе она занимается с педагогом.
В России отмечаются тысячи редких заболеваний. Посчитать таких пациентов трудно, говорят генетики, за цифры и не берутся. Важнее – их лечение, и в этом медики добились колоссальных успехов. Например, дети с фенилкетонурией еще недавно не доживали до взрослого возраста, пояснила главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Новосибирской области Юлия Максимова. Сегодня они заботятся о здоровом потомстве, оформляют документы в армию.
Родные Ани и Маши о будущем пока не думают. Они радуются каждому новому дню.