Всероссийская научно-практическая конференция пройдет на базе Сеченовского университета с 1 по 2 марта
МОСКВА, 1 марта. /ТАСС/. Специалисты в сфере здравоохранения обсудят современные технологии в диагностике и терапии редких болезней и разберут сложные клинические случаи из практики на II Всероссийской научно-практической конференции с международным участием "Орфанные заболевания: прошлое, настоящее, будущее", которая открывается в среду.
Мероприятие пройдет с 1 по 2 марта на базе Сеченовского университета в Москве. В первый день конференции запланировано пленарное заседание, на котором спикеры расскажут о перспективах развития генной терапии при редких заболеваниях, возможностях неонатального скрининга, а также орфанных заболеваниях почек. В заседании, согласно программе конференции, примут участие ведущий научный сотрудник НМИЦ Эндокринологии Минздрава России, член президиума Российской ассоциации содействия науки РФ, заместитель декана ФФМ МГУ им. Ломоносова по науке Мария Воронцова, главный научный сотрудник ОСП НИКИ педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева ГБОУ ВО РНИМУ имени Н. И. Пирогова, директор благотворительного фонда "Геном жизни" Ольга Грознова и другие специалисты.
В рамках первого дня участники также представят исследования, касающиеся генетических аспектов орфанных заболеваний, современных технологий в диагностике, персонифицированного подхода в терапии, медико-генетического консультирования, использования репродуктивных технологий и реабилитации. Они разберут сложные клинические случаи из практики и примут участие в дискуссиях на спорные темы в области генетики.
Организатор конференции - кафедра медицинской генетики института клинической медицины им. Н. В. Склифосовского Сеченовского университета, соорганизаторы - Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева и Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского.
Орфанными или редкими считаются заболевания, распространенность которых составляет не более 10 случаев на 100 тыс. населения. Как отмечал ранее главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев, около 90% редких болезней имеют генетическую причину. С 2023 года в России действует программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний. По словам Куцева, она поможет спасать жизни 2 тыс. детей ежегодно.