Всем доброго дня) Я опять выпала из жизни на несколько дней, никак не могу привести мысли в порядок.
Но школа помогла мне многое расставить по полочкам.
Благотворительный фонд "Гордей" проводит онлайн школы для родителей, которые недавно узнали диагноз.
У моего сына этим летом диагностировали мышечную дистрофию Дюшенна.
Я до недавнего времени как-то подсознательно этой школы избегала. Это было равносильно тому, чтоб снова нырнуть в мрачные мысли и отчаяние. Однако, я оказалась не права.
В субботу был очередной курс, на который я решилась. Конференция длилась чуть более трех часов, подразделили на 2 части: в целом о болезни и о физиотерапии. Ответили на вопросы слушателей. И на мои, в том числе.
Самым важным было то, что о болезни говорили люди, которые в этом правда понимают, которые с этим живут и работают. Так как болезнь достаточно редкая, то услышать такие мнения крайне важно.
По началу информация была не новой, причины и следствие болезни я и так перечитала на тысячу раз в свободных источниках. Но потом, также, и много нового пояснили.
Например, узнала о том, что существуют специальные подставки в машину под ноги ребёнку, чтоб стопа не провисала. И тутора на ночь, для того же. А ещё уголок - Ахиллесова пята. Интересная штуковина, помогающая растягивать ноги, пока ребёнок занят своим любимым делом - просмотром мультиков. Хотя, по факту, её можно заменить любой наклоненной подставкой. Цель номер один - не допустить провисание стопы, дабы избежать контрактур.
Я уже писала, что меня волновал вопрос о правильном приёме преднизолона. Чем запивать и когда пить. Мне на него ответили. Что принимать во время еды, запивать неважно чем. Тем, что ребёнок обычно пьёт. И, оказывается, можно принимать их вечером. Нам было бы так гораздо удобнее. Это мнение зарубежных врачей, которые работают с болезнью побольше, чем наши. И наши к ним прислушиваются.
Так что, думаю, будем переносить приём на вечер, только пока не знаю как. И ещё, решилась заменить преднизолон на его зарубежный аналог. У него меньше побочек и лучше результат. Если я правильно посчитала примерную дозу, то упаковка на 3 месяца обойдётся нам около 8 тысяч рублей. Это не так и много. Вопрос лишь в том, как их покупать. В России препарат не зарегистрирован, но многие принимают именно его. Надеюсь, что есть возможность его заказать. Если нет, то придётся подключать заграничных родственников. Ну, и конечно, обсудить дозу и переход с нашим неврологом. Если кто - то знает, как заказать препараты из-за рубежа - буду благодарна за подсказку.
Конференция внушила большие надежды касаемо перспектив сына. Показали мальчика, которому изначально был поставлен неправильный диагноз - ДЦП. Верный диагноз он получил к 12 годам, когда уже всё было плохо. Дожил он до 14. Это естественное течение болезни, тот путь, когда ребёнок не получает гормоны и нужный уход. А потом врач показал, как его пациент с МДД в 12 лет катается на лыжах. На обычных лыжах, с обычной горки. В 14 лет этот же пациент приходил на приём своими ногами.
Сейчас, оказывается, прогнозы на жизнь совсем не те, которые гуглятся. Сейчас знают больше и учат родителей правильному уходу. В конце даже показали несколько молодых людей, которые уже достаточно взрослые. Один даже имеет своего ребёнка. Ребёнку болезнь передаться не может. Другому вообще 46 лет. Да, они не ходят, но живут нормальной жизнью. Работают, заводят семьи, даже занимаются спортом. И это вселяет огромные надежды.
Изначально вопрос о современном лечении отмели, и я подумала, что препараты даже не рассматривают как что-то реальное. Но нет. Их оставили на конец конференции. Вначале обсудили то, что уже успешно применяют (гормоны, нужные витамины). А уже в конце перешли к новым лекарствам. Один препарат уже зарегистрирован в России и дети получают его. Но он нам не подходит. Наш, подходящий, уже на подходе. Его ждут в 2022-2023. Также, в разработке препарат, который заменит преднизолон, но будет с минимумом побочек, разработанный специально для таких деток. Ну и конечно же микродистрофин. Его ждут и в него верят, а я теперь усиленно желаю, чтоб мы попали в КИ. Любой из этих препаратов кардинально меняет ход болезни. Даже малейшее повышение дистрофина уже всё решает. Совсем другие прогнозы на жизнь. Если сейчас дистрофин не вырабатывается вообще, то при лечении он будет, хоть и не в полном объёме. Но даже 1% уже изменит заболевание на его более лёгкую форму - дистрофию Беккера. И, если ещё 2-3 года назад даже мечтать не смели о таких препаратах, то сейчас они уже активно появляются. Главное, дождаться их на ногах, не дать ребёнку сесть. У нас, слава богу, есть главный козырь - время.
Под конец посоветовали не оформлять компенсацию за лекарства. Когда придёт время и лечение появится, придётся потратить время, чтоб отказаться от денег в пользу лечения, ни к чему терять его.
На следующую субботу назначена конференция "Нарушения нейроразвития, поведения, обучения и эмоциональной сферы в детском возрасте" (на примере пациентов с миодистрофией Дюшенна). Очень актуальная тема для нас, сразу записалась. Но это будет уже не 3 часа, а с 9:30 до 18:30 аж, по Москве. Поэтому попросила мужа взять выходной. Одной быть с детьми и не пропустить ничего важного просто невозможно.