Один из основополагающих УЗИ во время беременности проводится в 1м триместре, и является составной частью комбинированного скрининга.
⠀
При должной подготовке специалиста и экспертном уровне УЗ-оборудования, на этом этапе исключается большинство пороков развития плода, и предполагается наличие или отсутствие у плода хромосомных аномалий.
⠀
Важно понимать, что не все плоды с хромосомными аномалиями (например синдромом Дауна) имеют пороки развития, и наоборот - наличие порока развития далеко не всегда означает изменение количества или качества хромосом.
⠀
Комбинированный пренатальный скрининг 1го триместра проводится на сроках 11-13,6 нед. беременности и включает в себя:
⠀
- Экспертное УЗИ, в ходе которого детально изучается анатомия эмбриона, и оцениваются маркеры хромосомных аномалий (наиболее важные из них: теменно-воротниковое пространство (ТВП), носовая кость);
⠀
- Исследование специфических белков в-ХГЧ и РАРР-А в крови матери, которые вырабатываются только во время беременности и изменяются при различных отклонениях у плода.
⠀
В ГБУЗ МО МОНИИАГ 1-й пренатальный скрининг и расчет рисков рождения ребенка с хромосомными заболеваниями, производится в современной международной программе Astraia, которая позволяет выявлять до 95% плодов с синдромом Дауна. Данная программа разработана для Института медицины плода в Великобритании. Работа в ней предполагает наличие у специалиста сертификата международного уровня, что гарантирует стандартизацию и качество исследования.
⠀
Учитывая данные УЗИ, уровень в-хгч и рарр-а, возраст, расовую принадлежность, способ зачатия, хромосомные заболевания у предыдущего ребенка и ряд других параметров, программа Astraia производит автоматический расчет рисков по самым часто встречающимся хромосомным патологиям: Синдром Дауна, Эдвардса, Патау.
⠀
Результат 1:101 и выше означает низкий риск. Результат ниже 1:100 считается высоким риском и женщине предлагается пройти дополнительное обследование.
⠀
Следующим этапом развития скрининговых исследований в 1-м триместре является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - современный метод определения генетических заболеваний плода по крови матери. О нем поговорим в следующей статье.