Синдром Ангельмана (или синдром счастливой куклы)– хромосомный синдром, возникающий в результате мутации материнской копии гена UBE3A, имеющий характерную клиническую картину (задержка психического развития, шаткость при ходьбе, приступы смеха) и специфические изменения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ).
В данной статье рассмотрены возрастные особенности на ЭЭГ при синдроме Ангельмана.
Целью исследования было изучение возрастных характеристик всех основных ЭЭГ-паттернов, таких как высокоамплитудная лобная дельта-активность с включением спайков, медленноволновая дельта-тета-активность с включением спайков в задних отделах и диффузная продолженная ритмичная тета-активность.
Дополнительно проведен анализ встречаемости редкого и высокоспецифичного для синдрома Ангельмана ЭЭГ -феномена – зубчатых медленных волн.
Впервые выявлены и подробно описаны дополнительные критерии ЭЭГ во время сна: высокий индекс патологической медленноволновой активности и соотношение между индексами патологической медленноволновой и эпилептиформной активностью во сне.
Проанализированы все ЭЭг-паттерны в возрасте, наиболее значимом для выявления синдрома (до 3 лет), и их возрастная динамика.
Описаны частота встречаемости и характеристики редких при синдроме Ангельмана ЭЭГ-паттернов, таких как трифазные бифронтальные дельта-волны, феномен реактивности патологической активности в задних отделах, ЭЭГ-паттерны фокальных приступов, исходящих из задних отделов, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства и феномен мигрирующей продолженной медленноволновой активности.
Проанализированы различия между основными ЭЭГ-паттернами при синдроме Ангельмана и преходящей ритмичной лобной и затылочной дельта-активностью (паттерны fIRDA и OIRDA).
Литература:
- ЭЭГ при синдроме Ангельмана. Зубчатые медленные волны и возрастные характеристики основных ЭЭГ-паттернов, Г.В. Кузьмич, М.Ю. Бобылова, К.Ю. Мухин, др., 2021.