В наши дни бытует расхожее мнение, что эволюция человека медленно, но верно идёт на спад, и «отбор» генов закончен. Но как обстоят дела на самом деле?
Недавние открытия показали, что если у эволюции и было определённое начало, то конец пока не предвидится. Мир наших генов бесконечен и загадочен, но и люди в нём не просто пассивные наблюдатели! Наш вид уже много веков непрерывно эволюционирует: мы расселяемся и адаптируемся к новым, подчас даже экстремальным,условиям. С развитием культуры и технологий необходимость приспосабливаться к новым болезням, рациону и меняющемуся образу жизни лишь ускорило появление и естественный отбор полезных генов и мутаций, разбору которых и посвящена эта статья.
Наверняка многие из вас хотя бы раз слышали о таком заболевании, как серповидноклеточная анемия, связанная с мутацией гена HBB, кодирующего β-цепь основной разновидности взрослого гемоглобина, HbА, вследствие чего синтезируется аномальный HbS. Или же о мутациях гена LCT, влияющего на усвоение лактозы у людей из разных уголков планеты. В этой статье мы расскажем вам о менее известных (но не менее значимых) генах, благодаря которым жизнь современных людей стала значительно проще.
Ген FADS2
Эта мутация обеспечила лучшее усвоение омега-3-ненасыщенных жирных кислот. Такие жирные кислоты мясоеды обычно получают из пищи, но те, кто придерживается вегетарианской диеты, полагаются на их внутренний синтез, эффективность которого зависит от наличия обнаруженной мутации. Более того, мутация не только помогает вегетарианцам обходиться без животной пищи, но и более распространена в тех человеческих популяциях, где вегетарианство встречается чаще.
Гены GYPB, G6PD, HBB, GPYA
Целый набор изменений свойств эритроцитов, которые, как правило, ослабляют их функциональность и жизнестойкость, зато затрудняют заражение клеток малярийными плазмодиями. Под угрозой смертельной болезни пониженный тонус красных кровяных телец может оказаться приемлемой платой за дополнительную защиту от паразита.
Ген AS3MT
В это трудно поверить, однако на протяжении сотен лет жители аргентинских Анд пьют горную воду, уровень мышьяка в которой превышает безопасный в 80 раз. Несмотря на повседневное воздействие со смертоноснымметаллом, жители остаются абсолютно здоровы. И все благодаря мутантному гену AS3MT, который прошел через тысячи лет естественного отбора.
Ген DEC2
Практически все студенты мечтают научиться высыпаться за 4 часа, но то, что для многих из нас просто мечта, для счастливых носителей мутантного гена DEC2-реальность. Ген отвечает за регулирование количества сна, необходимое нам, чтобы правильно функционировать. Большинству из нас нужно восемь часов сна или больше, но около 5% населения спокойно могут тратить на сон по 4-6 часов.
Гены SLC24A5 (NCKX5), SLC45A2 (MATP), TYR
Полиморфизм этих трех генов считается ответственным за характерный светлый цвет кожи жителей Северной Европы. Например, мутация в SLC24A5, ведущая к тому, что аланин на 111-й позиции аминокислотной цепочки белка заменяется на треонин, считается ключевым фактором, который определяет цвет кожи большинства североевропейцев.
Ген SCN11A
Этот ген контролирует развитие болевых каналов-чувствительных нейронов. Ионы натрия проходят через эти каналы, создавая электрические нервные импульсы, которые передаются в мозг, где и регистрируется болевой сигнал. Гиперактивность видоизмененного гена SCN11A предотвращает возникновение нервных импульсов, что и приводит к отсутствию чувствительности. Ученые уже давно ведут работу над препаратом, который смог бы блокировать канал SCN11A. Эти исследования могут лечь в основу обезболивающих нового поколения, действующих на генетическом уровне.
На этом мы плавно подходим к концу, хотя список таких удивительных мутаций можно продолжать ещё очень долго. Наш геном, также как бескрайний космос или глубокий океан, таит в себе ещё много нераскрытых тайн, которые придётся разгадывать как нам, так и последующим поколениям. Но чем дальше мы заходим в своем понимании генетики, тем ближе мы становимся к пониманию самих себя.
Корреспондентка студенческого медиа-центра FMM:Хащина Алла