Надежда не знает, что вызвало смерть одного из близнецов за неделю до родов. Она не знает, чем и от какой болезни лечить второго сына, Егора. Симптомы есть, а диагноза нет. Восемь лет тревоги и обследований не дали ответов.
На последнем месяце беременности живот был уже огромным. Два мальчика – мечта любого папы. Вдвоем они устраивали возню, и приходилось долго поглаживать живот и уговаривать их успокоиться. Родители понимали, что с двумя непоседами скучать не придется.
На тридцать шестой неделе врачи обнаружили незначительное нарушение кровотока и положили будущую маму в больницу под наблюдение. Две недели полечили и отправили дохаживать срок домой. «Может, будем рожать?» – спрашивала Надежда, но врачи уговаривали подождать. Показаний к операции не было, решили дождаться естественных родов.
Через неделю Надежда проснулась от смутной тревоги и с самого утра поехала на УЗИ. Дальше – как в тяжелом, медленном сне. «Сердце не бьется». Роддом, операция, крик малыша – одного. «Мацерация. Три дня». Значит, сердце второго малыша остановилось три дня назад. Причин смерти никто не назвал.
Полгода после родов Надежда приходила в себя. Каждый день думала: «А если бы настояла на родах или хотя бы осталась в больнице? Недосмотрели». Говорить о беде не получалось даже с мужем. В горле вставал ком, внутри все каменело. В голове не укладывалось, что сын только один.
Боль отступала, только когда на руках был Егор – громкий, теплый и живой. Он сразу начал требовать постоянного внимания и движения. К счастью, по всем показателям Егор был полностью здоров. Но страх за сына ни на минуту не отпускал Надежду.
В год у Егора в анализах обнаружили соли. «Ничего страшного!» – заверяли врачи. Мама, которая сама всю жизнь маялась с почками, сразу отправилась с ребенком на УЗИ. На экране врач увидел «отложения в функциональных тканях». У взрослых людей они появляются с возрастом, похожи на песок или камни и находятся в каналах, из которых их невозможно вывести. Судя по состоянию почек, у Егора кальций накапливался с рождения, а по какой причине – непонятно.
«Ничего страшного», – с такой же интонацией эти слова говорили врачи, когда уговаривали пойти домой перед родами. Внутри запульсировал страх. Надежда настояла, чтобы провели полное обследование – кроме кальция в почках, все чисто.
На всякий случай проверилась сама. Может, наследственность? Результаты УЗИ и анализов показали, что у Надежды есть похожие проявления, только в более слабой форме. Тридцать лет на них никто из врачей не обращал внимания.
«Одни врачи говорили, непонятно, как я с этим до сих пор живу. Другие, наоборот, словно гадалки, пророчили долгие годы жизни, но не могли объяснить почему. Я совсем запуталась».
Чтобы помочь Егору, перейдите по ссылке.
Тубулопатия, гиперкальциурия, нефрокальциноз – слов много, но все они описывают только симптомы: в тканях почек накапливается кальций. На УЗИ видны маленькие точки, которых со временем становится все больше и больше. Если не остановить процесс, точки превратятся в одну сплошную массу и почки откажут.
Диагноз – причину этих симптомов – никто поставить не мог. Лекарства назначали, но гарантий, что они помогут, не давали. Надежда с Егором обошли всех врачей в городе в государственных и частных клиниках – безрезультатно. Даже в Москве, в НМИЦ здоровья детей, куда Егора направили в четыре года, диагноз не поставили.
«Да, наверное я трясусь над Егором. Когда я задавала врачам вопрос, почему не увидели проблему в роддоме, они отвечали, что не на то смотрели, не обратили внимания. Я очень боюсь, что могут опять не туда посмотреть, сказать “ничего страшного”, и это снова приведет к беде».
Егор не похож на мальчишку, над которым трясутся. Он носится по футбольному полю, за сезон разбивает вдрызг бутсы, немного ленится в школе и иногда хитрит. Он без напоминаний принимает по расписанию лекарства, разогревает еду, пока родители на работе, и мечтает стать знаменитым футболистом. Только для этого надо быть здоровым.
«Я говорю ему, что у него нехватка некоторых витаминов, поэтому приходится пить лекарства, чтобы избежать болезни. Я не хочу, чтобы он чувствовал себя больным или слабым. И про смерть брата я ему пока не говорю. Не хочу, чтобы в нем жил страх».
Четыре года подряд Егор с мамой ездят в Москву. Надежда задает врачам одни и те же вопросы, но получает одинаковые ответы и схему лечения, похожую на предыдущую: «Наблюдаем. Это все, что мы можем». А тем временем у Егора развилась уже вторая стадия нефрокальциноза – анализы показывают, что количество солей растет.
Генетические исследования отдельных генов по ОМС не выявили мутаций, которые могут повлиять на обмен веществ в почках, но генетики настаивают, что, если у мамы проявляются симптомы, причина болезни скорее всего зашифрована в ДНК. Возможно, именно она вызвала смерть второго ребенка.
Для Надежды несколько звеньев выстраиваются в одну цепочку: бесконечные воспаления почек в детстве, потеря второго малыша, болезнь Егора. Где скрыта причина? Как она повлияет на жизнь Егора и его будущих детей? Ответ может дать только полное исследование экзома.
Чтобы помочь Егору, перейдите по ссылке.