Румейса Гельги, рост которой 215,16 см, страдает редким генетическим отклонением – синдромом Уивера. Рассказываем о синдроме Уивера и о том, как живет Румейса с таким заболеванием.
Румейса Гельги признана Книгой рекордов Гиннесса самой высокой из ныне живущих женщин в мире. Для сравнения средний рост российских женщин – 165,3 см, у Румейсы – 215,16 см.
Признаки и симптомы Синдрома Уивера
Пациенты с синдромом Уивера демонстрируют рост и развитие костей быстрее, чем обычно, но соотношение веса и роста является нормальным или выше. У некоторых пациентов симптомы могут проявиться не раньше, чем через несколько месяцев после рождения.
Физический рост и развитие костей могут происходить быстрее, чем в среднем. Другие симптомы могут включать повышенный мышечный тонус с усилением рефлексов, медленное развитие произвольных движений, определенные физические характеристики и / или деформации стопы. Младенцы с этим синдромом издают хриплый низкий крик.
Люди с синдромом Уивера могут иметь чрезвычайно широко расставленные глаза, иногда с избытком кожи над внутренним уголком глаза (эпикантальные складки) или другими аномалиями век. Задняя часть головы (затылок) может быть плоской, лоб широким, а уши необычно большими.
Большие пальцы рук людей с синдромом Уивера обычно широкие. Один или несколько пальцев могут быть постоянно согнуты (камптодактилия). Деформированные пальцы стопы (клинодактилия), аномально высокий свод стопы, косолапость либо искривлена стопа. Люди иногда не в состоянии сильно развести локти или колени. Могут быть и другие физические отклонения.
Причины синдрома
Точная причина синдрома Уивера неизвестна. Некоторые исследователи полагают, что, поскольку были некоторые случаи, когда у матерей с умеренным заболеванием рождались сыновья с более тяжелым заболеванием, синдром Уивера может быть унаследован как аутосомно-доминантный признак с выражением симптомов, ограниченный полом, или как Х-сцепленный рецессивный признак. Другие думают, что это может быть аутосомно-рецессивный признак. В некоторых случаях признаки наследственности в семье отсутствуют, а причина неизвестна.
Человеческие черты, включая классические генетические заболевания, являются продуктом взаимодействия двух генов, одного от отца, а другого от матери.
При доминантных расстройствах одна копия гена болезни (полученная от матери или отца) будет выражаться «доминирующей» над другим нормальным геном и приводя к появлению болезни. Риск передачи заболевания от пораженного родителя к потомству составляет 50 процентов для каждой беременности, независимо от пола родившегося ребенка.
Синдром Уивера – редкое заболевание, поражающее мужчин в три раза чаще, чем женщин. Синдром обычно присутствует до рождения (пренатальное начало).
Стандартные методы лечения
Лечение синдрома Уивера симптоматическое и поддерживающее. Для исправления деформации стопы можно обратиться к ортопеду. Генетическое консультирование может принести пользу пациентам и их семьям.
История Румейсы Гельги
Высокий рост Румейсы не является наследственным, родители девушки имеют нормальный рост. Но Румейса родилась с серьезными физическими заболеваниями, которые в последствии отразились на том, что девушка в основном прикована к инвалидной коляске, а ходить может недолго и только с ходунками.
«В детстве мне приходилось часто сталкиваться с издевательствами со стороны окружающих. Сейчас люди интересуются моим высоким ростом, но обычно все они дружелюбно ко мне относятся. Некоторые просят сфотографироваться. Также бывает, что на меня странно смотрят или задают разные странные вопросы. Но я считаю, что это вполне нормально.»
Во всем остальном Румейса вполне обычный человек, она адвокат, исследователь и младший Front-End разработчик – так указано на странице instagram девушки.
Свободное время Румейса любит проводить с родными, с мамой смотрит Netfix, часто проводит время со своей племянницей. Девушка старается находить время для спорта, она очень любит плавание.
Родственники отзываются о Румейсе, как о добром и трудолюбивом человеке. Они всегда ее поддерживают и помогают во всем.
«Звание Книги рекордов Гиннесса заставляет меня чувствовать себя уникальной и мотивирует меня достигать своих целей и идти дальше по жизни. Быть другим не так уж и плохо. Это может заставить вас достигать то, о чем вы раньше и не мечтали. Я считаю, что можно превратить свои недостатки в преимущество для себя. Примите себя таким, каким вы есть.» – говорит Румейса.
Источник: Guinness World Records, NORD Национальная организация по редким заболеваниям.
