Идет, например, Анна с Максимкой по улице. А навстречу им какая-нибудь тетя.
– Ой, какой мальчик замечательный, – говорит эта тетя и протягивает Максиму конфету.
Тот конфету берет, но не ест, а отдает маме.
– Ах ты! – всплескивает руками тетя. – Мама не разрешает брать у незнакомых, да?
А Анна отвечает за Максима:
– Да нет, он просто не может сам конфету развернуть, у него руки не сгибаются.
Ей так проще объяснить: «не сгибаются». Если назвать диагноз, простой прохожий все равно не поймет. Врожденный плечелучевой синостоз. Слияние плечевой и лучевой костей. То есть там, где мы с вами сгибаем руку в локте за счет локтевого сустава, у Максима этого сустава нет, и кости сращены. Анна говорит: «Рука, как палочка, прямая».
В общем, конфету пальцами Максим взять еще сможет, а вот поднести ко рту – никак.
Анна вспоминает, как впервые узнала о диагнозе сына. Это было еще в роддоме, примерно на пятые сутки после рождения Максимки. Сначала малыша приносили в палату накрепко спеленутым, как гусеничку. Анна его кормила, укачивала, целовала и любовалась им. Потом медсестры стали Анну учить пеленать мальчика самой.
И у Анны в процессе не возникало никаких подозрений. Раз – памперс поменяли, два – ручку под одеяльце, три – вторую ручку сверху. Запеленала – и готово. Но вот на пятые сутки кто-то из медсестер попытался руки Максимки согнуть, и не получилось. Что такое? Руки почти полностью прямые и не сгибаются?
Пошли к неврологу, невролог сказал: «Тонус», но все равно было тревожно и непонятно. И когда Анну с Максимкой выписали домой, они сразу пошли по врачам. На первом же приеме стало ясно, что никакого тонуса нет, но Максиму поставили диагноз «артрогрипоз» – системное заболевание скелетно-мышечной системы.
Чтобы помочь Максиму, перейдите по ссылке.
«И нас начали лечить, – говорит Анна, – массаж, физиопроцедуры. Врачи пытались согнуть и разогнуть руки сына, но у них ничего не получалось. Ни мы, ни они не знали, что его рука – почти сплошная кость, что все эти занятия бесполезны. А потом мы поехали под Питер».
В ФГБУ имени Турнера Максима наконец полностью обследовали, сделали МРТ и рентген и увидели, что кости – лучевая и плечевая – сращены. Наконец-то у Максима был диагноз, который, к сожалению, звучал, как приговор.
«Мы ничего не можем с этим сделать, – сказал Анне врач. – Мальчик не сможет сгибать руки. Единственное, что нам остается предложить, – искусственно сломать одну руку и зафиксировать ее в гипсе в согнутом положении, чтобы она так срослась. Тогда одна рука будет у Максима прямая, вторая согнутая. Проще говоря: одной рукой что-то с пола поднимать, второй – в рот еду положить».
Анна обещала подумать: принимать решение было страшно. Максиму всего полгода, а тут перелом, да еще искусственный. Страшно. Они подождали еще год и поехали в другую больницу, в ФГБУ им. Альбрехта. Здесь Максиму предложили новый способ согнуть руку, для начала хотя бы одну, левую: лучевую и плечевую кость разделили в локте и попытались вернуть подвижность за счет ежедневный занятий.
«Мы сгибали и разгибали руку каждый день через дикую боль, – рассказывает Анна, – потому что это все равно что разрабатывать свежий перелом. Максим кричал от боли, я плакала от боли за него. Месяц страданий, а результат… результата не было. Кости вновь срослись. Но я бы не простила себе, если бы не попробовала».
В общем, они вернулись домой ни с чем. И стали жить с тем, что имели. Смирились, пытаясь принять диагноз. Сегодня Максиму почти 4 года. Он не может совершать повседневные действия, то, что мы проделываем, даже не задумываясь: одеться, позавтракать, причесать волосы, почесать нос.
Он по-прежнему не может согнуть руки, но он научился с этим жить. Если он что-то хочет, ту же конфету, например, он просит маму положить ее подальше на стол, чтобы достать прямой рукой, а еду берет очень длинной вилкой. Он может сам снять брюки, но не может их надеть и вообще не может сам одеться. Он умеет поднимать и опускать руки, может удерживать пальцами предметы. Но полностью у него сгибаются только мизинец и первый палец, и сами пальцы у Максима укороченные – будто без одной фаланги.
«У нас более сложная форма синостоза, – вздыхает Анна. – Обычно у людей с таким диагнозом страдает только одна рука, а у нас обе. Это редкость».
И она очень надеется, что, когда Максим подрастет, ему смогут поставить протез – искусственный сустав между костями.
А пока нужно понять, почему у мальчика случилась эта болезнь. Это важно, прежде всего, для будущего, ведь когда-нибудь и сам Максим, и его сестра (ей сейчас 8 лет) захотят иметь своих детей. А может быть, и Анна с мужем Игорем захотят третьего ребенка.
Им необходимо знать, была генетическая поломка случайностью или это наследственная болезнь. Все прояснит генетический анализ, но он платный. Поэтому нужна наша помощь.
Чтобы помочь Максиму, перейдите по ссылке.