ЧТО ТАКОЕ СМА?
Суть заболевания заключается в генетической поломке, которая ведет к тому, что в организме отсутствует белок выживаемости мотонейронов и поэтому перестает работать спинной мозг, а соответственно перестаёт двигаться ребёнок.
У НАС В СЕМЬЕ НИ У КОГО НЕ БЫЛО СМА, ПОЧЕМУ ЖЕ ЗАБОЛЕЛ МОЙ РЕБЁНОК ?
СМА – является рецессивным заболеванием. В таких случаях больной ребенок рождается у абсолютно здоровых людей, в подавляющем большинстве случаев с «чистой» родословной. Рецессивные заболевания проявляются, когда ребенок получает копии гена с мутацией от обоих родителей. При этом родители носят мутации бессимптомно, в скрытом виде. Каждый человек является носителем подобных скрытых мутаций в своем геноме и об этом можно узнать только проведя специальное генетическое тестирование на этапе планирования беременности.
Так случилось, что папа Александр и мама Наталья являются носителями поломанного гена. У Александра от предыдущего брака есть абсолютно здоровый сын, а у Натальи от предыдущего брака есть две абсолютно здоровые дочери. В феврале 2019 года они поженились, а в августе 2020 года родился Ваня, который получил от каждого родителя по копии гена с мутацией и получил страшную болезнь.
ПОЧЕМУ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ НЕ ВЫЯВИЛИ СМА?
В России ни один из трех скринингов не проводится на выявление СМА, а пренатальная диагностика СМА-1 проводится только при подозрении, для этого на сроке беременности 10-11 недель через прокол живота получают материал плода для исследования и проверяют у него наличие мутаций в гене SMN1. При подтверждении диагноза – предлагается прерывание беременности.
ЕСЛИ ВАНЯ БОЛЕН СМА, ЗНАЧИТ ЛИ ЭТО , ЧТО В БУДУЩЕМ ЕГО ДЕТИ ТОЖЕ БУДУТ БОЛЕТЬ СМА?
Нет. Это будет зависеть от генетического статуса супруги. Если супруга не является носителем мутации в гене SMN1 – ребенок будет 100% здоровым носителем.
Друзья, вы уже поняли, что вины родителей в болезни Вани нет, никто намеренно не рожал больного ребёнка, такое горе, к сожалению, может случится в любой российской семье. В будущем в России при рождении ребёнка планируется ввести обязательный генетический тест, который будет выявлять болезнь при рождении и такие дети будут получать укол Золгенсма сразу и за счёт государства. Сейчас же наша семья имеет то, что имеет - Ваня болен СМА-1, а по критериям фонда "Круг добра" лекарством обеспечен не будет.
Мы просим всех и каждого, помогите спасти Ванечку от СМА!
Он может жить полноценной жизнью
