Консультанты по генетическим вопросам могут изучить вашу семью и историю болезни, помочь вам узнать о том, как это заболевание передается по наследству, предоставить вам информацию о генетических тестах и посоветовать доступные вам услуги поддержки.
Что такое генетическое консультирование?
Генетическое консультирование включает обсуждение генетического заболевания со специалистом в области здравоохранения, имеющим квалификацию как в области генетики, так и в области консультирования.
Генетические условия вызваны изменениями или ошибками в генах. Эти состояния могут быть унаследованы от одного или обоих родителей.
Генетическое консультирование может помочь вам больше узнать о наследственном заболевании, его причинах, а также о том, как вы и ваша семья можете приспособиться к нему и спланировать будущее.
Некоторые из генетических состояний (иногда называемых «наследственными заболеваниями»), о которых люди говорят с генетическим консультантом, включают:
- муковисцидоз
- Синдром Дауна
- Синдром ломкой Х-хромосомы
- гемохроматоз
- гемофилия
- Болезнь Хантингтона
- мышечная дистрофия
- дефект нервной трубки
Кроме того, существуют наследственные формы заболеваний, такие как рак, диабет и эпилепсия.
Генетическое консультирование отличается от генетического тестирования, при котором ваш врач проводит тесты, если у вас есть симптомы или семейный анамнез генетического заболевания. Генетическое тестирование может сказать вам о вероятности и риске передачи генетического заболевания любым детям, которых вы зачатие.
Вы можете пройти диагностические тесты в рамках проверок на беременность и сканирование, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание. Эти тесты включают амниоценез и биопсию ворсин хориона или CVS.
Как я узнаю, нужна ли мне генетическая консультация?
Вы можете рассмотреть вопрос о генетическом консультировании, если у вас есть наследственное заболевание или есть вероятность, что у вас есть наследственное заболевание, потому что оно присуще вашей семье.
Если вы беременны, вы можете поговорить с генетическим консультантом о вероятности наличия у вашего ребенка врожденных заболеваний .
Другие причины, по которым вы можете захотеть пройти генетическое консультирование, включают:
- если ваши пренатальные тесты выявляют отклонение от нормы или риск отклонения от нормы с вашим плодом
- если вы подумываете завести ребенка от родственника
- если вы подвергались воздействию химического вещества или агента окружающей среды во время беременности и хотите знать, может ли оно вызвать врожденные дефекты.
Чего я могу ожидать от генетической консультации?
Сеансы генетического консультирования обычно включают в себя множество различных элементов:
- говорить о вашей семье и любых заболеваниях или состояниях, которые распространены в вашей семье
- узнать о конкретных условиях и о том, как они передаются по наследству
- узнать, какие тесты доступны
- говорить о том, как управлять и предотвращать состояние
- узнать, какая поддержка и ресурсы существуют
- организация генетических тестов
Генетическое консультирование направлено на улучшение вашего понимания генетических заболеваний, которые есть у вас или присутствуют в вашей семье. После этого вы сможете принимать правильные решения с учетом вашей семьи и важных для вас ценностей.
