Однажды утром трехлетняя Соня не смогла встать – тело сковала боль. Она не могла пошевелить ни рукой, ни ногой – даже плакать не получалось. Значит, новый препарат тоже не помогает – болезнь прогрессирует.
Год назад Ольга первый раз вызвала врача: у Сони три раза за неделю поднялась температура. Вечером – 39, утром – здоровый ребенок. Участковый педиатр осмотрел девочку и привычно записал: «ОРЗ», хотя ни насморка, ни кашля не было. На всякий случай прописал антибиотики. Вечером температура снова пропала на два дня, а в выходные обеспокоенная Ольга повезла дочку в дежурное отделение. Соню трясло, она была мокрая от пота и горячая, как уголек, появилась сыпь.
Следующие два месяца болезнь играла с врачами в прятки. Соня с мамой то ложились в больницу, то возвращались домой, потому что ни температуры, ни других признаков ОРВИ не было. К выходным приступы повторялись, и они снова ехали в больницу.
Анализы показывали небольшой воспалительный процесс, но критической картины не было: температура, непонятная сыпь, которая даже не чесалась, и один эпизод с шатающейся походкой – с утра девочка ходила, держась за стенку. Девочку осмотрел невролог, но нарушений не увидел.
Ольга – врач-нефролог. Анализам доверяет, но для спокойствия решила сделать полный комплекс в частной лаборатории на вирусные и кишечные инфекции – все было чисто. Ревмопробы – отрицательно. Только температура и сыпь.
В середине апреля 2020 года анализы показали усиление воспаления, и Ширяевых направили в Москву. В двух центрах Соню обследовали с ног до головы: МРТ, ЭКГ, стернальная пункция для исключения онкологии, обследование суставов – результаты хорошие.
Лишь через три недели удалось зафиксировать новый симптом – небольшое воспаление коленного сустава. По клинический картине врачи определили юношеский артрит. Генетический анализ выявил легкую наследственную мутацию, которая могла бы повлиять на суставы, но она даже не входила в перечень значимых, и вряд ли могла сильно менять течение болезни. К тому же отец Сони, от которого перешел ген, был всю жизнь здоров.
Решили понаблюдать. Оставалось подобрать схему лечения, проверить реакцию организма на лекарства и отпустить домой. Первый укол генно-инженерного препарата дал результат – симптомы ушли – победа! Оля с Соней полетели домой.
На календаре был уже конец июля. В начале жизни четыре месяца – огромный срок. Активно говорить Соня начала в больнице. Играть с другими детьми – в игровой отделения. До двух лет Соня не ходила в садик и новый круг общения восприняла с радостью. Врачей делила по принципу «с иголкой» и «без иголки». Внушительный вид и странные звуки медицинских аппаратов вызывали любопытство. Осенью Соня рассказывала бабушке про больницу, где «жила раньше». На вопрос о том, как же можно жить в больнице, ответила: «Да там и кормят, и поспать и поиграть можно. Мы там жили».
Чтобы помочь Соне, перейдите по ссылке.
Через две недели после возвращения в Кемерово лихорадка вернулась. Следующие полгода прошли в поисках подходящих препаратов. Кемеровские врачи советовались с московскими коллегами. Оля с Соней два раза ездили в Москву, но состояние девочки оставалось прежним.
«Многие мамы не выдерживают и просят врачей сделать хоть что-нибудь, чтобы температура и боль ушли. Я как врач понимаю, что “волшебной таблетки” не существует и требуется длительная терапия. Но мне от этого не легче».
В январе 2021 года Ольга и Соня полетели в Москву на плановое обследование, где девочке назначили новый препарат, предназначенный для лечения взрослых. Месяц наблюдали за реакцией организма. Лихорадки и сыпи не было. Веселая Соня бегала по коридорам больницы и с удовольствием ходила на занятия к психологу. Врачи утвердили план лечения новым препаратом: один укол каждые четырнадцать дней.
Так совпало, что болевой приступ случился сразу после первого укола дома. Двое суток Соня лежала пластом и могла только кричать, и то после обезболивающих таблеток. Без них даже рот открыть не могла. Потом температура и боль прошли, и Соня снова начала ходить и играть как ни в чем не бывало.
«Дни боли» теперь повторяются два раза в месяц. Соня лежит без движения – мама с папой стараются ее утешить и развеселить. Между приступами – анализы, уколы и обследования. Ольга говорит, что Соня каждый раз торгуется с медсестрами: «Вот пальчик. Берите кровь из пальчика. Пожалуйста, не надо из вены». По дороге домой после очередного укола говорит: «Когда я поправлюсь – пойду в садик. Я так хочу играть с ребятами!»
Назначенный курс лечения продолжают. Врачам не хватает информации для коррекции терапии. Генетики предполагают, что причина слабой реакции на препараты кроется в ДНК. Только не в той мутации, которую обнаружили год назад, а где-то еще.
Нужно провести полное исследование экзома, чтобы проверить все возможные варианты и подобрать для Сони схему лечения, которое снимет приступы.
Чтобы помочь Соне, перейдите по ссылке.