Думаю, каждый из нас, хоть раз в жизни слышал выражение “кость тяжелая”. Обычно оно не имеет никакого отношения к реальному положению дел, и некоторые “упитанные” люди, таким образом, оправдывают цифру, которую видят на весах при взвешивании. Однако существуют и те, для которых оно является реальностью. Что думает научный мир о таком явлении как сверхплотность костей.
Ученые установили, что существует мутация в гене LRP5, который располагается в 11 хромосоме. Эта мутация вызывает усиленную выработку костной ткани, из-за которой происходит сверхплотность костей. А соответственно, чем выше плотность, тем и вес больше. Люди с данной мутацией зачастую даже не догадываются о ней. Но вероятность получить перелом или трещину в кости у них в разы ниже, чем у людей не имеющих данную аномалию. Она не вызывает негативных аспектов и ее можно назвать определенно положительной.
К сожалению, в этом гене могут возникнуть и другие мутации, ведущие к обратному эффекту и понижающему плотность костной ткани. В таком случае мы наблюдаем картину появления раннего остеопороза, и частых переломов. Чаще всего обе эти мутации передаются по наследству.
Ген LRP5 также связывают с заболеванием глаз, которое называется семейная экссудативная витреоретинопатия. Оно передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Вот так один ген может иметь разные проявления, и делать человека любо супергероем со “стальным” скелетом либо “награждать” его тяжелыми заболеваниями.
#генетика #мутация #генетические мутации #кости #медицина