Группой ученых из Германии, США и Израиля разработана программа, способная распознавать наследственные болезни по фотографии пациента. Алгоритм анализирует внешние особенности и называет предполагаемый диагноз.
Новая программа под названием DeepGestalt, над которой работала международная группа ученых, способна по фотопортрету определить более двухсот редких наследственных заболеваний.
Один из авторов разработки, немецкий биоинформатик из Университетской клиники Бонна Петер Кравитц (Peter Krawitz) пояснил:
Если говорить обо всех редких генетически обусловленных заболеваниях в целом, то встречаются они не так уж и редко.
По словам ученого, от 2 до 8% населения страдают тем или иным наследственным недугом. До 50% всех этих болезней сопровождаются и умственными расстройствами, которые часто проявляются уже в первые годы жизни.
«Из-за того, что число существующих синдромов высоко, а встречаются они редко, правильная постановка диагноза – процесс длительный и дорогой», – пояснили коллеги Кравитца из Бостона.
Сообщается, что в настоящее время лишь отдельные эксперты в состоянии распознать необычные признаки или чрезвычайно редкие симптомы. Именно поэтому зачастую пациенты годами, а то и десятилетиями вынуждены ходить по врачам, пытаясь установить первопричину своих мучений. Теперь, утверждают ученые, ситуация в разы улучшится благодаря искусственному разуму.
Программа DeepGestalt анализирует фотопортреты, снятые в фас, концентрируясь на характерных особенностях формы глаз, рта, подбородка, расстоянии между бровями и так далее. Этот список состоит из 130 аномалий, свойственных 216 различным синдромам. Разработка похожа на нейронную сеть, которая распознает в лице определенные шаблоны.
По словам немецкого ученого, наиболее кропотливой была отработка программы на наборе данных, который включает в себя более 17 тыс. фотографий. Например, «искусственный интеллект» тренировался распознавать синдром Карнелии де Ланге на 614 фотографиях страдающих им пациентов и почти 1100 снимках людей, не имеющих его. После проводился тест, во время которого программа должна была по фото определить, есть ли у человека это наследственное заболевание или нет, и правильный ответ выдавался в 97% случаев.