Ученые Томского национального исследовательского медицинского центра (НИМЦ) разрабатывают комплекс молекулярно-генетических маркеров шизофрении для ранней диагностики заболевания.
Выявление болезни на раннем этапе и правильная терапия позволяет многим больным несмотря на диагноз вести нормальную жизнь, поддерживать социальные связи, работать.
По словам заместителя директора по научной работе НИИ психического здоровья Томского НИМЦ, руководителя лаборатории молекулярной генетики и биохимии Светланы Ивановой, на современном этапе развития науки никто не ставит под сомнение факты наследственной предрасположенности к шизофрении и важной роли участия генетических факторов в патогенезе этой болезни и развитии когнитивного дефицита (снижения умственной работоспособности).
Так, полногеномное ассоциативное исследование больных параноидной шизофренией, проведенное в рамках Российского национального консорциума по психиатрической генетике, позволило ученым впервые выявить общую генную сеть, участвующую в развитии нервной системы и функции мозга и связанную как с шизофренией, так и с тардивной дискинезией — двигательным расстройством, которое проявляется непроизвольными подергиваниями мышц лица, шеи, языка, конечностей, дыхательных мышц.
«Кроме того, мы исследовали генетические особенности, предположительно связанные с проявлениями различных клинических симптомов при шизофрении и нейрокогнитивным дефицитом на основе генотипирования более 150 полиморфных вариантов генов нейрональных протеинкиназ, генов дофаминового и серотонинового обмена, окислительного стресса и нейротрофических систем», — добавляет научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и биохимии НИИ психического здоровья Томского НИМЦ, руководитель проекта Российского фонда фундаментальных исследований «Новые подходы к генетике клинического полиморфизма и нейрокогнитивного дефицита при шизофрении» Анастасия Бойко.
Одной из современных, интенсивно развивающихся гипотез патогенеза шизофрении стала глутаматергическая гипотеза. В 2021 году проект исследователей НИИ психического здоровья Томского НИМЦ «Роль метилирования ДНК и полиморфизма генов глутаматергической системы в клинике, когнитивном дефиците и терапии шизофрении» получил грантовую поддержку Российского научного фонда. Выполнение проекта рассчитано на три года с последующим возможным продлением. На основе полученных результатов планируется разработать комплекс молекулярно-генетических маркеров шизофрении и когнитивного дефицита при различных клинических проявлениях заболевания. Это поможет в ранней диагностике шизофрении.