Я тут со свежими новостями, которые долго переваривала. Ответили мне по поводу исследования ещё в воскресенье.
Напомню, вы на канале многодетной мамы двух лапочек-дочек и катастрофы сыночка.
Старшей дочке Катюше 7 лет и в этом году она пошла в первый класс.
Средний - сыночек Артём. Ему 4 года. Обаяха, милаха и добряха. Но ужасно неуклюжий, и часто пакостный. Недавно у него подтвердилась ужасная неизлечимая болезнь - мышечная дистрофия Дюшенна. На данный момент Артём с папой лежат в больнице.
Младшая дочка Доминика. Ей 1,4. Начали ходить в садик.
Пишу о болезни и о жизни в целом
Я сообщила все наши данные, которые интересовали врача (вес, доза препарата, возраст, способность ходить и т. п.) и поинтересовалась, что именно за исследование.
Опишу сейчас всё своими словами, так, как я это понимаю. Если что не так - поправьте,кто знает.
На данный момент полноценного лечения от мышечной дистрофии Дюшенна нет. Всё, что предлагают врачи, это терапия кортикостероидами, для увеличения срока самостоятельной ходьбы и различные реабилитационные мероприятия для профилактики раннего искривления позвоночника, деформации грудной клетки и различных контрактур.
Но, медицина не стоит на месте. Генетика стремительно развивается. Недавно, как всем известно, нашли лекарство от СМА. Болезнь сына схожа со СМА, но от дистрофии гораздо сложнее найти лекарство, так как код у гена дистрофина состоит из 79 экзонов. Ген DMD самый большой в геноме человека.
На данный момент существует несколько препаратов, которые помогают при определённых мутациях (врач сказала только про 1 препарат, интернет находит несколько, видимо ещё не одобренных) , но для нашей поломки они не подходят.
В разработке достаточно много препаратов. Генетики ищут различные пути (я сейчас не буду переписывать умные слова из интернета, я их сама не сильно понимаю).
Когда я только узнала о наличии этой болезни у моего сына, то перелопатила, конечно же, весь интернет. Посетила несколько зарубежных сайтов, в которых есть информация о текущих исследованиях. Разрабатываются препараты для различных вариантов поломок. У сына повреждён 45 экзон.
Также, я видела, что идёт испытание микродистрофина. Организм ребёнка, больного МДД не в состоянии вырабатывать дистрофин. Но просто ввести здоровый полноценный ген невозможно. По этому учёные придумали векторное введение микродистрофина и уже прошло несколько этапов исследования. Это дало надежду.
И вот теперь, когда я узнала, что есть шанс попасть в исследование, мне, конечно, было важно знать - какой же именно препарат будут исследовать. Так вот, это микродистрофин! Он показал хорошие результаты на предыдущих этапах. Через 90 дней после введения дистрофин все так же содержится в мышцах. Мальчики показывали улучшение биологических и клинических показаний, улучшалась моторика.
На данный момент в исследование нас не берут. Необходимо, чтоб минимум 3 месяца ребёнок принимал преднизолон (либо его аналог). В декабре нас ждут в Екатеринбурге. Необходимо будет сделать скрининг, который покажет есть ли иммунный ответ. Если организм его даст, то препарат вводить нельзя.
Но, увы, и это не панацея. Со временем способность клеток производить дистрофин будет теряться,неизвестно,на сколько быстро. А повторно повторить эту терапию уже нельзя, опять же из-за иммунного ответа.
На сколько я поняла из информации в интернете, то полноценного излечения от болезни нет, даже на стадии разработки. Но, есть шансы перевести болезнь в более лёгкую форму, подобную дистрофии Беккера.
Данная статья не несёт в себе никакой научной информации. Всё, что я написала я вычитала в интернете и, надеюсь, поняла правильно. Более конкретную информацию по исследованию я получу уже на приёме в декабре.
Что будет дальше?
У сына возьмут различные анализы и сделают скрининг (писала выше). Отправят всё за рубеж. Если этот этап пройдёт хорошо, то нас возьмут в исследование.
Биопсию мышц в первый год возьмут 2 раза. До введения препарата, и через 90 дней после. Это позволит оценить состояние мышц и содержание в них дистрофина спустя время. Первые пару месяцев ребёнок будет на постоянном контроле. Потом, вроде, реже. В Екатеринбург придётся ездить часто, но, я так поняла, не на столько, чтоб там жить. Что будет дальше пока неизвестно. Но это шанс, нужно пробовать. Медицина идёт вперёд. Когда-то не умели лечить множество болезней, с которыми сейчас успешно справляются (ВИЧ, диабет - с этим теперь живут, и живут вполне нормально, если получать терапию). Надеюсь, что и другие страшные заболевания в ближайшем будущем научатся если не лечить, то хотя бы поддерживать в ремиссии.
