День Х ❗️
Прийдя с долгожданным заключением, генетик сказала, что не может нам его расшифровать, ищите другого специалиста 🤯
😳 ВСМЫСЛЕ ⁉️ ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ ⁉️ ЭТО ВООБЩЕ КАК⁉️ 😳
Я еле держала себя в руках, да и что уже бы это изменило, наши вопросы были бесполезны …
Не долго думая, мы приехали в Краснодар, т.к. в Астрахани на тот момент это был единственный генетик. Но на этом сюрпризы не закончились … в Краснодаре тоже не все было так легко с этим специалистом …
И все это на кануне ПАНДЕМИИ ❗️
Вообщем благодаря подсказке добрых людей, мы отправили документы в клинику в Москве, чтоб уже точно нам смогли дать расшифровку, и наконец-то поставить правильный диагноз!
ВСЕ ГРАНИЦЫ ЗАКРЫТЫ, в стране чрезвычайное положение 🤦🏻♀️ и большая вероятность, что мы не сможем попасть в больницу!
Нас отговаривали ВСЕ ‼️ чтоб мы не летели в Москву в этот эпицентр коронавируса.
Вспоминая сейчас, тогда нас ни чего не могло остановить!
И вот мы в Москве 📍 Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ. Отделение раннего возраста. 10 дней больничных стен, и опять все анализы и обследования по десятому кругу …
Нас осмотрела генетик, нас осмотрела невролог - заведующая неврологическим отделением.
Есть предположения, что это действительно СМА, но это не точно, все покажет анализ, поиск делеций в гене SMN1 - ждать результат 10 дней.
НО ‼️ первомайские праздники, больница 🏥 закрывается, и всех пациентов выписывают и отправляют по домам 🤦🏻♀️🤦🏻♀️🤦🏻♀️
… продолжение в следующем посте.
#165Марк #история #сын #сма #москва #пандемия #болезнь #нашаистория #крд #коаснодар