Помните, как раньше газеты распространялись?
Мальчишки - разносчики бегали по улицам городов, выкрикивая самые сенсационные заголовки, тем самым привлекая читателей. Между прочим, профессия эта дала миру очень много известных людей. Томас Эдисон, Марк Твен, президенты США Дуайт Эйзенхауэр, Джо Кеннеди и др. - все они в своё время испытали на себе «прелести» этого труда.
Примерно так приходится выкручиваться и админам каналов Телеграм. Я не вру. Всё - ради привлечения внимания подписчиков к своим скромным трудам.
С одной стороны немного странно - пиши, да ещё и кричи об этом. Но по другому в Телеграме нельзя. Платформа закрытая и информация распространяется по своим, только для данного менеджера сложившимся правилам. Тут лозунг «реклама - двигатель прогресса» не просто красивая фраза. Хочешь развивать канал - рекламируй. А как - твоё дело. Дело - непростое. Нужно постоянно что-то выдумывать. Речь не о контексте или его качестве. Это вообще не оговаривается. Я о другом. О тех самых сенсационных заголовках. Кто-то в рекламном посте выкладывает кричащую картинку, кто-то придумывает привлекающие внимание названия, кто-то помещает в текст загадку…. Так периодически поступает и ваш покорный слуга.
Загадка загадке - рознь. Канал медицинский, стало быть и загадки тут тоже медицинские (как бы "по граждански", на первый взгляд, они не выглядели).
В одном из таких рекламных постов я разместил не одну, а несколько загадок. Весь текст выкладывать сюда не буду (почти всё мы уже разобрали), но осталась одна, так и не разгаданная его часть, решить которую никто даже не попытался: «О чём Авраам Линкольн мог бы по секрету пожаловаться Усаме Бен Ладену?» (что-то меня на американских президентов потянуло)
;-)
Ничего в голову не идёт? А если вот так?
Согласен, не очень качественные снимки, но я специально искал такие, где то, что объединяет этих (казалось бы «необъединяемых»)людей, особенно бросается в глаза.
Обратите внимание на их руки. Не кажется ли вам, что кисти непропорционально большие? И это неспроста. Оба они - и Линкольн, и Бен Ладен страдали одним недугом. Синдромом Марфана.
Заболевание достаточно редкое. Кстати, мы уже касались данной патологии. Правда это было давно - году эдак в 17. Как раз через сто лет после Октябрьской революции… Расслабьтесь, не нужно ничего высчитать. Это было четыре года назад. В 2017 ;-)
Ладно, давайте отложим шутки и немного поговорим об этом недуге. И настроимся на серьёзный лад.
По данным различных авторов, синдром Марфана встречается примерно у одного из 10000-20000 новорождённых. Вне зависимости от расы. Кто-то даёт цифры поменьше, кто-то пишет, что чаще болеют лица мужского пола... Несмотря на то, что заболевание изучается вот уже 135 лет - и диагностические критерии, и классификация, и методы его лечения до сих пор пересматриваются и дополняются.
В 75% случаев патология передаётся из поколения в поколение (семейный тип наследования) и обычно им страдают несколько членов семьи (или об этом есть упоминания). В остальных 25% - это первичная мутация.
Т.е. ни у кого из родственников раньше не было и вдруг рождается ребёнок с такими аномалиями (ниже). Вполне возможно, что именно с него и начнётся отсчёт новой цепочки. Но не факт.
Шанс заполучить в наследство данную патологию составляет 50%. Поэтому, не обязательно, что у больных родителей родятся больные дети. По крайней мере - не все.
Что ещё интересно, у такого - здорового ребёнка (напоминаю - рождённого от больных родителей), его будущие дети, тоже будут здоровыми. Так что, цепочка может и прерваться. Или вообще не начаться.
Интересное наблюдение: риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца! (особенно после 35 лет)
Это конечно не обязательно, но всё же должно послужить поводом задуматься будущим папам, которые тянут с решением обзавестись потомством. Причиной возникновения мутации в генах (та самая первичная мутация) может быть и воздействие на организм беременной женщины внешних неблагоприятных факторов (радиация, ионизированное излучение, в том числе и в следствии лучевой терапии)
Так что же это за болезнь такая - синдром Марфана?
Если коротко, это - патология соединительной ткани. Есть целая группа заболеваний - «наследственные коллагенопатии». Синдром Марфана - яркий их представитель. И конечно, это не только - длинные, тонкие кисти.
Обмен веществ, иммунитет, морфологическую и функциональную целостность всего нашего организма невозможно представить без участия соединительной ткани. А раз так - патологические изменения этой "вездесущей" субстанции должны вызвать отголоски практически во всём организме.
Не могут не вызвать.
И помимо скелета, патология скажется и на коже, и на органах зрения, и на сердце с сосудами, и на органах дыхания и тд.
Так что, синдром Марфана - не только системное заболевание, но и - мультидисциплинарное.
Всё начинается на самых ранних сроках внутриутробного развития. По каким-то, до сих пор до конца не изученным причинам, происходит мутация гена FBN1, ответственного за выработку фибриллина-1 (основного структурного белка соединительной ткани).
Дефицит фибриллина-1 или его качественные изменения приводят к тому, что ткани становятся менее плотными и упругими и как следствие - плохо переносящими нагрузки.
Мы начали с больших кистей. Но это, как вы уже поняли, далеко не всё.
Высокий рост, вытянутое лицо, астеническое телосложение, деформированная грудная клетка (вдавленная внутрь (воронкообразная) или выдавленная наружу (килевидная - встречается чаще) грудь, искривлённый позвоночник, очень подвижные суставы, плоскостопие…
Но это только внешние проявления.
Фибриллин входит в состав хрусталика, периоста, стенок аорты, кожи, фиброзных оболочек паренхиматозных органов… Поэтому, наряду с изменениями скелета, в патологический процесс вовлекаются сердце, сосуды, органы зрения...
Так что, синдром Марфана это ещё и:
- Расширение (аневризма) аорты, вплоть до её разрыва, пролапс (западение, выпадение) митрального клапана;
- Миопия (близорукость) тяжелой степени, подвывих хрусталика, отслоение сетчатки, ранняя (у молодых) глаукома и катаракта, ведущие к потере зрения и тд.
- Стрии на коже - не такой страшный признак, но легко обнаруживаемый.
- Сужение бронхов и развитие лёгочного фиброза, бронхиальная астма и хроническое обструктивное заболевание легких (ХОБЛ), вплоть до развития пневмоторакса (спадание легкого
- Проблемы с ЖКТ: нарушение моторики кишечника, гастриты, язвенная болезнь желудка, дисбиоз…
- Выделительная система: опущение и патологическая подвижность почек и др.
А ещё это - синдром хронической усталости, астения, депрессия…
И тд, и тп. И многое из указанного - с печальными последствиями.
Конечно, вовсе не обязательно, что у больного разовьётся всё вышеперечисленное. Разные сочетания, разная степень выраженности.
Но, к сожалению, если суждено родиться с этой патологией, предотвратить развитие того или иного её клинического проявления медики пока не научились. Генные мутации мы ещё не лечим.
Тем не менее, жить с синдромом Марфана можно. И нужно. Но, под присмотром врачей.
А хотите пройти парочку несложных тестов?
Интересная патология. Не знаю, заметили ли вы, но я периодически использую этот эпитет. В том числе и применительно к редким заболеванием. Само собой, этот «интерес», с «праздным» не стыкуется. В нашем случае «интересное» - значит вызывает много вопросов, странно развивается, неожиданно выявляется, заставляет думать…
В этом плане, вспомнил кое-что.
Недавно наткнулся на один телеграмканал, где каждый пост - это маленький ролик. Текста нет. Сюжет один: выдавливание прыщей или гнойников. И всё. Только это. Каждый день новый ролик. Знаете сколько подписчиков у канала? 35 тысяч! Значит и это интересно.
Или ежедневные снимки «пациентов» морга… Ладно, когда есть описание случая, но просто сидеть и рассматривать «картинки»? Но кому-то (более 100 тысяч подписчиков) и это интересно.
В общем, «интересное» - понять можно по-разному.
Ок. Вернёмся к синдрому Марфана.
Несмотря на то, что причина возникновения у всех одна и та же (FBN1), каждый случай уникален. Как было сказано выше, что-то проявится раньше, что-то - позже. Что-то - ярче, что-то - менее выраженно. Причём - в различных комбинациях и формах.
Существует определенная градация:
- Стёртая и выраженная форма.
- Лёгкая, средняя и тяжёлая степени поражения.
- Прогрессирующее и стабильное течение.
Кроме этого выделяют: сидром Марфана, болезнь Марфана и марфанородобный синдром.
При синдроме Марфана - имеются 1-2 не очень ярко выраженных признака заболевания (стёртая форма). Но обязательно - на фоне подтвержденной результатами лабораторного исследования, мутации гена FBN1! (тот худой парень со стриями на коже тела - не обязательно из этой категории).
При болезни Марфана имеется уже 3 и более ярко выраженных признака (классика: поражение опорно-двигательного аппарата, подвывих или смещение хрусталика и расслоение аорты), опять-таки в сочетании с положительным результатом генетического тестирования. Плюс - положительный семейный анамнез, т.е. - наличие этого заболевания у родственников.
А вот марфаноподобный синдром, это такое патологическое состояние, при котором изменения соединительной ткани есть, а генной мутации - нет. В общем, похоже, но не то. Возможно наш парнишка как раз из этой когорты.
А может быть и наоборот - мутация в гене фибриллина-1 (FBN1) есть, но это не синдром Марфана. Существует целая группа так называемых фибрилинопатий I типа. Тоже соединительнотканных патологий. Чем дальше в лес...
На сегодняшний день известно более 250 наследственных нарушений соединительной ткани. Причём ряд симптомов и клинических проявлений может встречаться у совершенно разных заболеваний. Те же стрии или гипермобильность суставов, например.
Вспомнил одну девочку, с которой мы учились в одном классе. Нас поражала её способность положить кисть на предплечье или вывернуть её необыкновенным образом.
Высокая, худая, с вытянутым лицом… Вполне возможно, что у неё и была патология соединительной ткани… Это я сегодня могу выдвигать какие-то предположения. А тогда… Кстати, неплохо играла на фортепиано. Длинные пальцы в этом деле - только плюс.
А давайте ещё один тест проведём!
К вам на приём пришёл пациент высокого роста, худощавый, с длинными тонкими кистями. Например, с радикулитом. Или с ОРЗ. Учитывая его хабитус, назначите ли вы ещё что-нибудь, кроме необходимого при этих заболеваниях? В плане обследования?
Скорее всего - нет. С какой-такой стати? Тем более, что он совсем на другое жалуется. Да и закон диктует, что каждый клинический случай прописан в стандартах оказания медицинской помощи. Никакой «отсебятины» - что назначить и как обследовать, за нас уже решили.
Так что, вполне возможно (и скорее всего так и будет) - вы даже не обратите внимание на его внешний вид.
А вот согласно так называемым «Гентским критериям», в случае выявления одного! из внешних признаков, дабы не пропустить синдром Марфана, врач должен! назначить проведение следующих вспомогательных исследований:
- ЭКГ и ЭхоКГ – позволяют оценить состояние сердца в целом, оценить его функциональность, оценить состояние его клапанов (исключить пролапс митрального клапана), выявить или исключить аневризму восходящей аорты.
- Провести осмотр у офтальмолога на предмет исключения или выявления подвывиха хрусталика.
- Провести КТ или МРТ позвоночника для исключения или выявления типичных для синдрома Марфана, изменений.
- Плюс - анализ мочи на определение гликозаминогликанов.
- Ну и в завершении хорошо бы изучить (если есть возможность) генотип ДНК. Т.е. пройти генетическое исследование. Тем более, если семейный анамнез соотвествующий. И тем более, что без этого анализа точный диагноз не выставить.
Зачем всё это? Дело в том, что пациенты с синдромом Марфана живут мало. Лет до 30. Сердце, аорта, лёгкие… Ну вы помните.
Но это - если не наблюдаться и не лечиться. Зато - при правильном отношении, можно прожить долго. И до 60, и до 70… И не просто прожить.
Оказывается характерный для синдрома Марфана высокий выброс адреналина, проявляющийся в постоянном нервном перевозбуждении и гиперактивности, может способствовать и развитию неординарных способностей и умственной одаренности у этих больных.
Синдромом Марфана в разное время страдали довольно известные личности (не зря же это заболевание называют ещё и «синдромом гениев»)
Юлий Цезарь, Ганс Христиан Андерсен, Никола Паганини, Шарль де Голль, Корней Чуковский, Сергей Рахманинов и многие другие, несмотря на этот диагноз, добились успеха в разных областях деятельности.
И не только в интеллектуальных. Ярким примером этого является Майкл Фелпс - самый титулованный спортсмен в истории современных Олимпийских игр. 23-кратный олимпийский чемпион, 26-кратный чемпион мира, обладатель 37 мировых рекордов по плаванию.
Конечно, в большинстве случаев всё протекает печальнее. И все вышеперечисленные личности - исключение. Да и противопоказаны таким пациентам всякие физические нагрузки и перенапряжения. Тем не менее, это всё равно стимулирует.
Стоит сказать, что и лечение с каждым годом становится эффективнее. И если раньше оно было в основном симптоматическим, то на сегодняшний день, разработан и патогенетический метод - коллагеннормализующая терапия.
Ну это так. Коротко. Я не шучу. Информации очень много. Станет интересно - сами найдёте.
А о чём Авраам Линкольн мог бы по секрету пожаловаться Усаме Бен Ладену, вы теперь и сами знаете.
Вот такая история.
Если вам понравился материал, можете поставить «лайк».
Или порекомендуйте почитать знакомым.
Это поможет в развитии канала.
А ещё, можно подписаться на наш канал «ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ» в Телеграмм: https://t.me/medhistory.
Ну и в чат милости просим
Там много интересного ;-)