Иногда Евгении кажется, что все происходящее не до конца реально. Вот была у нее старшая дочь Юлия и новорожденная девочка Милана. Все здоровы и счастливы. А теперь все изменилось, потому что с Миланой что-то произошло. Даже врачи не знают, что именно. Ставят в карте диагноз «дегенеративное заболевание центральной нервной системы, неуточненное». По сути — это отписка. Потому что диагноза у Миланы нет.
В общем, раньше все было ясно и понятно, а теперь хоть кричи. А еще и у старшей дочери переходный возраст — ей 16 лет. Замкнулась, сидит в телефоне целыми днями. Может к младшей ревнует, а может еще что. Евгении хочется снова найти контакт с Юлей, снова работать, а главное, чтоб Милана была здорова и, наконец, стало ясно, что с ней. Но мир кружится, кружится, Евгения не может ничего сделать, и ничего не меняется.
Милана родилась совершенно здоровенькой. Долгожданный, поздний ребенок – разница со старшей Юлей у них 15 лет. Выписали Евгению с девочкой из роддома на 4 сутки, и все шло у них прекрасно примерно месяцев до 4-х. А потом Милане сделали прививку АКДС, которую девочка тяжело перенесла. Поднялась температура до 40 градусов, долго держалась, а тут еще зубки резались – одно к одному.
В общем, когда температура спала, девочка лежала как неживая. Евгения говорит: «как тряпочка» — вялая, даже голову перестала держать, и взгляд был усталый, неподвижный. Евгении было очень страшно, хотелось, чтобы Милана снова стала самой собой. И врачи говорили: «отойдет».
Но время шло, а Милана хоть и восстанавливалась, но очень медленно, и никак не выздоравливала полностью. И больше не было прежней Миланы.
До болезни она уже повторяла за мамой простые звуки и слоги — “ам”, “ма”. А после — перестала говорить вообще. Раньше Милана развивалась по возрасту – в два месяца начала головку держать, в четыре переворачиваться. А теперь будто разом расхотела двигаться. Евгения говорит: “Положишь ее – лежит, посадишь — сидит, согнув спинку, но сама не садится, переворачивается, не не встает”.
Конечно, они много занималась – лфк, массажи, реабилитационные центры. И, конечно, сегодня, когда Милане год и три месяца, прогресс есть. Милана может встать, если ее держать за ручки. Может идти, держась за обе мамины руки. Она любознательная и веселая, очень любит детей и тянется к взрослым совершенно без страха. Но по развитию она, скорее, как девятимесячный ребенок. По-прежнему не говорит, не указывает на предметы, малоподвижна — слабые ножки и спина. А еще у нее астигматизм и расходящееся косоглазие.
Уж что только врачи не подозревали – у ребенка слабость мышц? Миопатия! Но генетический анализ на миопатии не подтвердился. У ребенка задержка физического и психомоторного развития, нарушение обмена веществ? Синдром Жакена! Но и он не подтвердился.
Теперь остался только один способ найти болезнь Миланы – генетический анализ «Полное секвенирование экзома». Это анализ кодирующих последовательностей всех известных генов.
И наступит ясность. То, о чем Евгения мечтает больше всего. Она говорит, что живет будто ходит по замкнутому пространству. Выхода нет, надежды нет. А этот анализ прояснит что с Миланой, как ее лечить и чего ждать в будущем. Какое оно у них будет, будущее. Это очень важно. Тогда, глядишь, все как-то наладится. Жизнь станет понятнее, спокойнее и добрее к ним всем троим – Евгении, Юлии и Милане. Помогите им.
Чтобы помочь Милане, перейдите по ссылке.