Здравствуйте, друзья. У нас в семье растет дочка с диагнозом Аутизм. Сейчас ей восемь с половиной лет. Примерно лет с трех с половиной-четырех мы начали заниматься лечением аутизма с помощью диеты БГБКБС (БезГлютенаБезКазеинаБезСахара) и Биомеда. То есть, корректировки состояния ребенка с помощью питания и различных витаминов-минералов. В то время, когда мы начинали наше лечение, считалось, что генетические исследования никому из "наших" детей особо не нужны, так как что с этим делать потом - не знают даже сами генетики. Позже связь биомеда и генетики именно в деле лечения или хотя бы работы со здоровьем человека с РАС стала очень развиваться, поскольку стало приходить множество подтверждений того, что у детей с аутизмом очень часто есть нарушения в работе различных органов и систем, и стала выявляться картина каких-либо общих нарушений. Например, нарушения в фолатно-метиониновом цикле, в орнитиновом, в цикле Кребса, переработке аммиака, и так далее. Очень многие родители проводят своим детям множество обследований, конечно, все это за свои деньги, полис ОМС ничего не предоставляет, кроме каких то общих анализов. Даже УЗИ сосудов шеи и головы нам пришлось делать за свои деньги, при этом УЗИ сердца почему-то можно сделать по полису, странно).
Но не суть. Многие родители, проводящие различные исследования своим детям, сталкиваются с тем, что на первый взгляд ребенок здоров, но аутизм остается. Напомню, что одним из последних обследований у нас был рентген шейного отдела позвоночника, и мы обнаружили смещение первого позвонка, пережимающего сосуды шеи.
Но с появлением все более доступных генетических обследований все изменилось. Можно сдать генетику и получить ответ на многие вопросы, оказывается то, что ребенок не совсем и здоров, у него много непереносимостей, аллергий, находят сбои в работе тех или иных генов, которые отвечают за выработку того или иного фермента, который, в свою очередь, влияет на тот или иной процесс, на иммунную систему и прочее.
Для более точной работы генетические центры предоставляют так называемые - "исходные данные или сырые данные", просто список всех исследуемых генов. Генетики их расшифровывают, и пишут свои заключения. Мы отдали данные нашей дочки на расшифровку (это стоит еще отдельных денег), однако более популярный любительский тест уже готов.
Мы делали тест в центре Генотек.
Готовый результат можно увидеть в личном кабинете, и он состоит из нескольких разделов: происхождение, здоровье, планирование беременности (видимо, так звучит раздел для женского пола) и исходные данные. Да, также просят заполнить анкету об общих факторах здоровья. В ней я указала, что у дочки расстройство психиатрического характера, названия "аутизм" в анкете нет.
В принципе, ничего очень уж стоящего, кроме исходных данных, там нет, если вы решите сдавать такой тест, дождитесь акции за десять тысяч.
Конечно, нас больше всего интересовало здоровье. Происхождение лично нам было по барабану, и не принесло никаких сюрпризов, даже обидно)))) Подавляющий процент (85+) - восточные славяне, плюс по мелочи немного того, немного сего. Да, как у всех, пожалуй. Также указывают различных исторических личностей, с кем у вас, возможно, был общий предок десять - пятьдесят тысяч лет назад. Любопытно, но не более того.
Раздел здоровье разделен на несколько подразделов: риски заболеваний, питание, спорт, эффективность лекарств, способности и характер
Спорт и характер - это для нас было не очень интересно, эффективность лекарств не принесла ничего нового в нашу жизнь, нет ни одного лекарства, которое бы строго не подошло ребенку.
Самое интересное - риски заболеваний и питание.
Питание:
Что выяснилось на данный момент по питанию: как видно на картинке - 1 непереносимость продукта - у дочки действительно генетически обусловленная непереносимость лактозы! По переносимости глютена - указывается несколько генов, только в одном из них поломки, так что непереносимость глютена не установлена.
Далее, наверное, всех интересует вопрос, будем ли мы продолжать диету без глютена и казеина, после генетического теста - распишу подробно в следующей статье.
Кроме того, у дочки есть проблемы с усваиванием и обработкой витаминов группы В: об этом мы знали раньше, поскольку сдавали точечный генетический тест на 10 генов на фолатный цикл и цикл метиляции. Усвоение и обработка В2, В6, В9, В12.
Про риски заболеваний поговорим в следующей статье, но хочу вставить спойлер, даже не смотря на то, что я указала в анкете, что ребенок страдает психиатрическим заболеванием, все риски из этой группы: шизофрения, альцгеймера и прочее - составляют менее 1 процента, так же, как у большинства в популяции. Я уверена, что не укажи я в анкете заболевание - рисков бы вообще не было никаких.