Время на чтение - 4 минуты.
Современная диагностика позволяет не только обнаружить злокачественное новообразование, но и определить, есть ли у пациентки к нему предрасположенность. Для этого необходимо сдать генетический анализ мутаций в генах BRCA.
Что такое гены BRCA и как они связаны с раком
Согласно официальной информации Американского центра контроля и профилактики заболеваний, 5-10% случаев рака молочной железы и 10% случаев рака яичников являются наследственными. Это значит, что предрасположенность к этим заболеваниям определяется генетически.
С раком молочной железы и яичников ученые связывают мутации в генах BRCA 1 и 2 (breast cancer type 1, 2). Они находятся в 13 и 17 хромосомах человеческого организма и в норме исправляют химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, а также регулируют клеточное деление. Когда в BRCA 1 и BRCA 2 происходит мутация, она вызывает нарушение их основных функций. Как следствие, клетки начинают делиться бесконтрольно и перестают дифференцироваться (то есть обретать форму и выполнять свои функции), что и является основным механизмом образования раковых опухолей.
Наследственный риск развития рака груди и яичников
Причина развития опухоли не всегда кроется в наследственности. Однако если рак молочной железы был диагностирован у матери, вероятность передачи генетической мутации составляет 50%.
«Наследственные опухоли» развиваются, как правило, до 50 лет, при этом более выраженно, чем спонтанные. Поэтому, если у женщины есть прямые родственники с раком молочной железы или яичников, ей рекомендуется пройти генетический тест на выявление мутаций в генах BRCA 1 и BRCA 2. Поскольку генетический состав организма неизменен на протяжении всей жизни, достаточно одного исследования. Его можно сделать после 18 лет.
Как проходит генетический анализ на рак молочной железы и яичников
Главным методом выявления мутаций в генах является секвенирование и полимеразная цепная реакция (ПЦР). Результаты такого тестирования позволяют определить план дальнейшего лечения у пациенток с уже сформировавшейся опухолью, а также принять решение о профилактике для женщин с наследственными рисками рака.
Диагностика не требует специальной подготовки. Врач берет материал с внутренней стороны щеки либо венозную кровь в небольшом объеме (1-2 мл). Далее нужный участок ДНК многократно копируют в искусственных условиях. Когда изучаемый ген получен в достаточном количестве, его исследуют на наличие мутаций.
Если к этому моменту опухоль уже образовалась, с помощью генетического анализа можно установить ее групповую принадлежность, риск рецидива и препараты, к которым она чувствительна. На основе теста врач сможет составить более точный план лечения: подобрать необходимую терапию и метод хирургического вмешательства.
Информация в статье носит исключительно ознакомительный характер и не должна восприниматься как медицинская консультация или рекомендации к лечению. Тактика и методы лечения определяются профильным врачом согласно клинической картине пациента.
Если вам понравилась статья - ставьте лайк и подписывайтесь на канал "Лезар"! Так вы вместе с другими читателями Дзена будете в курсе новостей из мира медицины и оздоровительного отдыха. А еще мы есть в Instagram!
Читайте также
#ракгруди #ракмолочнойжелезы #генетическиетесты #генетические мутации