Впервые синдром Шерешевского-Тернера впервые был описан в 1925 году немецким ученым Н.А. шерешевским, а полные клинические проявления были описаны в 1938 году. В их честь он и был назван.
Частота заболеваемости - 1 ребенок женского пола на 2-5 тыс. новорожденных.
отметим, что до 95% детей погибают внутриутробно. Для данного заболевания характерна триада симптомов:
1. Недоразвитие вторичных половых признаков (скудное оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез);
2. Многочисленные пороки внутриутробного развития;
3. Низкий рост (приблизительно на 25 см ниже среднестатистических показателей региона)
У детей с синдромом Шерешевского-Тернера уже в первый год жизни можно выявить лимфатический отек верхних и нижних конечностей, а так же короткую шею с характерной крыловидной складкой.
На кожных покровах больных детей имеется большое количество родимых пятен различной величины, грудная клетка имеет форму щита, соски обычно широко расставлены. Ушные раковины зачастую имеют деформированную форму. Лицо больных детей сравнивают с маской или лицом сфинкса. Такая схожесть обусловлена наличием широкой переносицы, опущением верхних век, глазные щели имеют антимонголоидный разрез, на шее имеется низкая граница роста волос.
Со стороны половой системы у женщин с этим синдромом отмечаются следующая патология: матка и маточные трубы недоразвиты, больные бесплодны, отсутствие менструаций, вторичные половые признаки скудно выражены.
Часто встречается патология со стороны мочевыделительной системы: выявляется удвоение почки, мочеточников, почки могут иметь подковообразную форму, в норме фасолевидная.
Диагноз данного заболевания должен обязательно основываться на данных цитогенетического исследования.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера складывается из консервативных и оперативных методов.
Консервативные методы лечения применяются заместительная гормональная терапия, консультации психотерапевта, создание охранительного режима, полноценное питание.
Оперативное лечение используется для устранения выявленных пороков строения со стороны внутренних органов.
Прогноз для жизни при синдроме Шерешевского — Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.