Хрупкий «несовершенник»
«Коля, сиди! Сиди! Мы не пойдем в воду!» – Елена пытается остановить сына, видя, как тот сползает с шезлонга. «Только бы не оступился! Не упал!» – стучит в голове. Одно неловкое движение – и малыш может снова «сломаться». Из-за недостатка в организме важного белка, коллагена, кости у Коли настолько хрупкие, что перелом может произойти не только из-за травмы, но и при неудачном выполнении привычных действий.
«Хрустальный человек», – говорят о таких, как Коля. Редкое генетическое заболевание соединительной ткани называют несовершенным остеогенезом. А детей, страдающих им, несовершенниками.
Коля не слушается маму. Он уже сполз на животе с шезлонга. Почувствовал ногами горячий песок и быстрыми шагами направился к морю. Мама успевает схватить сына за руку, но тот уже зашел по щиколотку в воду. От разлетающихся в разные стороны соленых брызг Коля приходит в восторг и начинает хлопать себя по животу единственной свободной рукой.
Подпрыгивать вверх от избытка чувств, как другие дети, малыш не может. Как не может в полной мере контролировать свои эмоции. Иногда они переполняют его настолько, что Коля пытается их остановить и успокоиться: он закусывает кулачок левой руки, а правой пытается крепко ухватить стоящего рядом за руку, за волосы. Или даже ущипнуть. От радости. Боль, огорчение, несогласие Коля доносит до окружающих только громким криком – словами не может.
В свои 4 года Коля почти не говорит. Разве только отдельные слова или звуки. Единственный короткий вопрос, который ему удается произнести: «А это?» Он повторяет его каждый раз, когда видит незнакомый предмет.
Спокойно посидеть – без проявления бурных эмоций – Коля может в двух случаях: когда листает с мамой или бабушкой книжки или играет в машинки. В остальных случаях усидеть на месте больше пяти минут малышу сложно. Ему хочется посмотреть на несущиеся по дороге машины, потом измерить глубину лужи, а потом – на качели. И качаться сильно-сильно, так, что дух захватывает. Главное – движение и скорость.
О том, что во всем этом кроется опасность, Коля пока не знает. Знает только, что для мамы он любимый мышонок, Колюня, Николя. И этого ему вполне достаточно.
«Я буду жить, мама!»
Беременность у Елены с самого начала протекала непросто. Жуткий токсикоз, повышенное количество белка в моче. Увеличение веса на 20 килограммов. А потом – сильнейший стресс. Ушел из жизни папа.
«Это был такой удар. Я в тот момент даже забыла, что беременна. А когда через неделю опомнилась, заметила: Коля перестал шевелиться в животе. Видимо, ему было мало места», – вспоминает Елена.
На сроке 28 недель врачи заговорили о плацентарной недостаточности, о том, что ребенок в утробе перестал расти, о реверсном (обратном) кровотоке, представляющем угрозу. А потом прямо сказали: «Решайте: оставляете и всю жизнь живете с ребенком-инвалидом, или ждем, когда у него остановится сердце, и достаем его».
Страшное «или» не укладывалось у Елены в голове: «Он же живой! Он дышит!» Она надеялась еще немного протянуть беременность, но…
Чтобы помочь Коле, перейдите по ссылке.
Ей сделали экстренное кесарево. На свет появился крошечный малыш с большими черными глазами и черными волосами, который весил всего 640 граммов и умещался в ладони. Первые минуты Коля (Елена назвала его в честь папы и Николая Чудотворца одновременно) дышал сам, а потом врачам пришлось подключить его к ИВЛ.
«У сына была невероятная воля к жизни. В 2 недели, лежа в кувезе в реанимации, он так резво хватался за мой палец и сжимал его, что я понимала: он тянется к жизни. Он будто говорил: “Я буду жить, мама!” А я стояла, смотрела на пикающие вокруг него штуки, трубочки разные и едва сдерживалась, чтобы не разрыдаться», – вспоминает Елена.
Когда у Коли стали поочередно ломаться конечности, врачи заговорили об остеопорозе недоношенных. Но, услышав фразу папы малыша «Лен, смотри, он такой же поломанный, как ты в детстве», насторожились. И посоветовали: «Сдайте-ка генетику!»
В 33 года Елена впервые в жизни узнала, что все ее многочисленные переломы (в детстве она их насчитала больше 8 – при падении с велосипеда, с крыши, а потом «просто сбилась со счета») были из-за критической хрупкости костей. На основании генетического анализа ей поставили диагноз «несовершенный остеогенез», который вскоре подтвердился и у сына.
Недоношенность или синдром?
В развитии – физическом и психоэмоциональном – Коля отставал с самого начала. Голову начал держать в 7 месяцев. Пополз на четвереньках почти в 2 года. Из-за деформации предплечий и загнутых внутрь ладоней он напоминал родителям косолапого медвежонка.
Сделать первые самостоятельные шаги Коля долго боялся. Маме пришлось пойти на маленькую хитрость. Как-то на даче она дала в руки сыну надувной шарик и тихонько подтолкнула ребенка вперед. И Коля пошел. На следующий день он уже ходил без шарика.
Полы в квартире были застелены матами. Но Коля в очередной раз сломал руку. Тогда родители решили регулярно прокапывать малыша бисфосфонатами – для укрепления костей. И новых переломов у малыша, к счастью, больше не было.
Но обнаружились две «старые» проблемы. Косточки и хрящики в ушах у Коли деформированы. Он слышит не очень хорошо. Ему ставят тугоухость 2-й степени. Кроме того, сильно искривлена носовая перегородка. Слизистая оболочка внутри левой ноздри срослась.
«Его долго кормили через зонд, в нос канюли вставляли. Наверное, тогда и повредили перегородку. Как Коля дышит только одной ноздрей, не представляю. У него еще аденоиды 3-й степени. Головному мозгу не хватает кислорода», – объясняет Елена.
Несмотря на все свои особенности, Коля очень веселый и жизнерадостный. Он как будто мысленно продолжает держать маму за пальчик и повторяет: «Я буду жить!»
Врачи называют его нетипичным несовершенником. В отличие от других «хрустальных» детей у Коли пропорциональная фигура: обычная небольшая голова, длинные руки и ноги. Вес и рост пока отстают от нормы, но малыш старается. За лето вытянулся почти до метра. А весит всего 12 килограммов при норме в 20.
Чтобы разобраться в причинах задержки развития, особенностей поведения, Коле рекомендован генетический анализ. Специалисты не исключают, что помимо несовершенного остеогенеза у ребенка есть какой-то синдром. Если тест это подтвердит, можно будет скорректировать лечение и помочь малышу догнать в развитии сверстников.
«Сейчас сын не может есть сам (приходится кормить с ложечки), одеваться. Но я верю, что Николя еще выступит в этом мире, и его пусть даже небольшое количество людей, но запомнит. Только хочется, чтобы родители объясняли своим малышам, что, помимо обычных, есть волшебные детки. Они другие. Их не нужно бояться и обижать. С ними можно общаться. От этого мир будет добрее», – говорит Елена.
Чтобы помочь Коле, перейдите по ссылке.