Сегодня жарко:) Фантазии ехать общественным транспортом, закончились сегодня часов в 11.
Генетик у нас на 13.20 и приехать за пол часа.
Очень витееватое здание:) Эта ваша взрослая областная.
Доктор милая, внимательная. Осмотрела Степана, не нашла у него признаков серьезных генетических поломок, по внешнему виду. Все симметрично, он хорошо сложен, черты лица правильные.
Сдали кровь на Ниманна- Пика тип С.
Степан подходит по ее мнению ,под описанный синдром. Но не факт. Остальные анализы дорогие и их бесплатно не проводят.
Перебрать все хромосомы и гены, идеальный вариант. Потому как сделав анализ только прицельно, например, проверка генов отвечающих за эпилепсию, можно ничего не найти. Потому что ноги будут расти совсем из другого места:) т. е. эпилепсия у нас не первична. Изначально, патология мочевыводящих. Но исследовав, только эту панель генов, можно опять не найти поломку.
У нас не очевидное заболевание, где сразу понятно, что ребенок не здоров.
Отложим пока продолжение обследований у генетика. Это непосильно по финансовым соображениям.
Дождемся анализ который сдали:)
И поскольку никак не обойтись без наркоза, мы идем на него - комплексное обследование слуха в НИИ Слуха под наркозом.
Завтра у нас выходной, хотя нервы шалят со вчера.
Готовиться к поездке, где предстоит наркоз, это тот ещё квест.
С ночи надо убрать из виду еду и воду. Встать надо вместе с ним, а это может в пять случиться. Потому как он добудет себе кусок хлеба:)
Положить надо попозже, что бы не встал в пять:) Объяснить, что будет укол, который он не хочет. Туточки, не все просто будет:)
Лекарства! Важно взять с собой лекарства!
Что бы сразу как отойдет выпить! Иначе, пропуск по такой погоде, даст приступ.
Я готовлюсь, я уже в стрессе:)