Добрый вечер коллеги!
Пациенты часто слышат- у вас повышен уровень холестерина!
Как разобраться с этим?
"При семейной гиперхолестеринемии (СГХС) жировые полоски откладываются уже в аорте плода, а без лечения такие пациенты погибают в возрасте 20–30 лет. Критерии для кардиолога — когда заподозрить СГХС, провести каскадный скрининг, в чем особенности современной терапии и динамического наблюдения за пациентами, читайте в статье кандидата медицинских наук Галины Александровны Сильвестровой." - Галина СильвестроваНМИЦ кардиологии Минздрава России, врач-кардиолог, к. м. н.
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — редкое генетическое заболевание, оно приводит к развитию и прогрессированию атеросклероза к 18–20 годам. Мутации обнаруживаются в генах, кодирующих белки, ответственные за регуляцию механизмов распознавания и связывания липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) специфическими рецепторами клеточных мембран, — LDLR, аполипопротеин В100 (апоВ100), профермент PCSK9 [1].
В зависимости от типа наследования выделяют две формы СГХС. Чаще всего встречается гетерозиготная СГХС (геСГХС) — один случай на 250 человек, когда мутантные гены унаследованы от одного из родителей. Гомозиготная СГХС (гоСГХС) значительно реже — у одного из 300 тыс. — 1 млн человек, в этом случае дефектные гены достаются от двух родителей (табл. 1). Второй случай — самый тяжелый, высокий уровень холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС ЛПНП) определяется с самого рождения и может достигать 14–26 ммоль/л, при гетерозиготной форме уровень ХС ЛПНП также достаточно высок: 7,5–14 ммоль/л при норме до 3 ммоль/л.
Если при рутинном анализе у пациента выявлено повышение уровней общего холестерина (ОХС) выше 5,0 ммоль/л, ХС ЛПНП выше 3,0 ммоль/л, триглицеридов более 1,7 ммоль/л, то желательно обратиться к врачу общей практики (или кардиологу) для оценки факторов риска и выработки оптимальной стратегии предотвращения развития атеросклероза.
Заподозрить СГХС у взрослых можно по следующим фенотипическим признакам.
Ксантомы сухожилий, которые чаще локализуются на разгибательной поверхности локтевых, коленных суставов, ахилловых сухожилиях и сухожилиях-разгибателях пальцев кисти
https://e.cardio-practice.ru/869720
Алгоритм выявления пациентов с СГХС
Предполагается, что в России диагностировано менее одного процента случаев СГХС [4]. Рекомендуется проводить прицельный скрининг на СГХС при следующих показателях:
— значительное повышение уровней ОХС и ХС ЛПНП: ОХС > 7,5 ммоль/л или ХС ЛПНП > 4,9 ммоль/л у взрослых; ОХС > 6,7 ммоль/л или ХС ЛПНП > 3,5 ммоль/л у детей;
— раннее развитие сердечно-сосудистых заболеваний вследствие атеросклероза — дебют заболевания в возрасте менее 55 лет у мужчин и менее 60 лет у женщин;
— наличие кожных/сухожильных ксантом или периорбитальных ксантелазм.
Алгоритм диагностики СГХС от выявления гиперхолестеринемии до проведения каскадного скрининга найдете в конце статьи.
https://e.cardio-practice.ru/869720
Клинические шкалы для диагностики СГХС
Для диагностики геСГХС используют нидерландские и британские критерии, которые представляют собой клинические шкалы с анализом фенотипических и генотипических критериев проявлений СГХС.
Диагноз СГХС выставляется только при наличии определенной или вероятной формы по клиническим шкалам
Критерии DLCN (Dutch Lipid Clinic Network) применяют для диагностики геСГХС у взрослых (18 лет и старше). Диагноз устанавливается на основании суммы баллов, полученных в каждой группе (внутри группы баллы не суммируются), — учитывается только один признак в каждой группе с максимальным количеством баллов
https://e.cardio-practice.ru/869720
Динамическое наблюдение пациентов с СГХС
Рекомендуется наблюдение пациентов с СГХС врачом-терапевтом/педиатром или врачом-кардиологом: как минимум две консультации (одна первичная и одна повторная) в год. При подборе или коррекции гиполипидемической терапии количество консультаций может быть увеличено. Необходимо учитывать сопутствующие заболевания и состояния, потенциально вызывающие вторичную гиперлипидемию
Обследование взрослых пациентов с СГХС при динамическом наблюдении:
— Определение уровня ОХС, ЛПНП, ЛПВП и триглицеридов через 8±4 недели после назначения/коррекции терапии, далее (после подбора терапии) 1 раз в год.
— Оценка уровня АЛТ 1 раз в год, при возникновении мышечных симптомов — уровень КФК, ежегодно — уровень глюкозы и креатинина с расчетом скорости клубочковой фильтрации.
— ЭхоКГ 1 раз в 5 лет при отсутствии аортального стеноза или начальном аортальном стенозе, 1 раз в год — при умеренном стенозе, 1 раз в 6 месяцев — при тяжелом аортальном стенозе.
— Без установленной ИБС один раз в год проводить оценку предтестовой вероятности ИБС с решением вопроса о необходимости проведения и методе нагрузочного тестирования.
— Дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий 1 раз в 2 года при стенозе менее 50 процентов, 1 раз в год — при стенозе 50 процентов и более, 1 раз в 6 месяцев — при наличии нестабильных атеросклеротических бляшек.
— Курящим пациентам и имеющим жалобы на перемежающуюся хромоту — ежегодное определение лодыжечно-плечевого индекса. При ЛПИ < 0,9 рекомендуется проведение дуплексного сканирования артерий нижних конечностей.
— Дуплексное сканирование артерий нижних конечностей 1 раз в 2 года при стенозе менее 50 процентов, 1 раз в год — при стенозе 50 процентов и более, 1 раз в 6 месяцев — при наличии нестабильных атеросклеротических бляшек.
— Консультирование пациента с сердечно-сосудистым хирургом при наличии показаний (значимые стенозы артерий, аортальный стеноз).
— Не реже одного раза в год обсуждать с женщинами детородного возраста риски для плода при беременности на фоне гиполипидемической лекарственной терапии.
— Выявление случаев СГХС, в том числе с помощью каскадного скрининга, поможет проводить профилактические мероприятия, включающие изменение образа жизни, коррекцию факторов риска и адекватную лекарственную терапию, что предотвратит развитие сердечно-сосудистых осложнений у данной категории пациентов.