Я слышала о неонатальном скрининге новорождённых, но не придавала этому никакого особого значения, гораздо больше меня тогда парил скрининг проводимый во время беременности.
Родила. День на третий пришла медсестра с бланками, соглашениями ( естественно, скрининг добровольный, но кто в здравом уме от него отказывается, я не знаю.) после соглашения, у малышей из пяточки берут кровь и пропитывают ими пять кружочков на бланке (сухое пятно), после чего вам говорят, что если с вашим ребёнком все гуд, то вы забудете про этот момент и будете жить дальше, так его уже никогда и не вспомнив, а вот если гуд не совсем, то вам позвонят, и этот момент вы уже не забудете никогда. Нам позвонили. И этот момент, я уже не забуду никогда.
Нас пригласили в генетический центр на ретест, но генетик без особой деликатности дала понять, что просто так, подобные показатели завышены не бывают, и заболевание, вероятнее всего, подтвердится. И опять, если все гуд - не позвонят, если не гуд - жди звонка. Мы уехали домой. Эти три дня я сходила с ума, я шарахалась каждый раз, когда мой смартфон издавал какие-то звуки, а в намеченный день икс , я вовсе спрятала телефон в шкаф и не хотела к нему подходить, попросив сестрёнку контролировать мои звонки. Нам позвонили. Я снова поехала в генетический центр, где мне сообщили, что у моего ребёнка орфанное, генетическое заболевание - фенилкетонурия. Говорила она очень размыто, совершенно непонятной для меня терминологией, пролетали слова: фенилаланин, фенилаланингидроксилаза, белок, и что-то там ещё, в тот момент я просто находилась в полной прострации и щипала себя, надеясь на то, что это просто сон.