Еще несколько лет назад медицинское сообщество могло только мечтать о таком глобальном проникновении в тайны человеческого организма, какое дают современные возможности генетической науки. Да и в сознании обычных людей генетика уже давно перестала быть просто «тестом ДНК на отцовство» или составной частью криминалистики.
Почему важны знания о генетической структуре человека, можно ли, владея ими, не допустить у него развития заболевания, какая информация должна быть доступна пациенту и почему имеет значение, кто именно интерпретирует результаты анализа?
Рассказывает Оксана Макеева, директор Центра клинических исследований «Неббиоло», врач-генетик, кандидат медицинских наук.
Что такое генетический тест?
Это анализ ДНК человека, выделенной из любого биологического материала (кровь, слюна, другие ткани). Данные расшифровки генетического кода обрабатываются, и в зависимости от вашей первоначальной цели (анализ на какое-то отдельное заболевание либо скрининговый тест на «всё подряд») мы даем ответ на конкретный запрос или делаем подробный многостраничный отчет. Пациенты приходят и за медицинской информацией, и для того, чтобы узнать больше о себе самих, скорректировать свои привычки и даже изменить образ жизни.
Прогресс в генетике и не менее существенный прогресс в биоинформатике и работе с большими данными (big data) сделал стоимость генетического анализа на микрочипах доступным каждому человеку (от 18 до 30 тыс.).
Вы сдаете слюну или клетки эпителия с внутренней стороны щеки, и лаборатория (их несколько в России) проводит расшифровку вашей ДНК (наследственной информации, которую вы получили от папы и от мамы), на чипе будут данные о 600 000 точек генома (буквах ДНК).
В последовательности ДНК есть ответы на многие вопросы, в частности:
- бесценнейшая медицинская информация: носительство генов тяжелых наследственных болезней (это нужно знать, чтобы не передать «плохие» гены детям, а сейчас есть технологии, которые помогут это избежать).
- пищевые непереносимости — невозможность вашего организма нормально перерабатывать такие пищевые продукты, как лактоза, глютен, алкоголь, кофе. Сюда же добавим склонность плохо (или, наоборот, хорошо) усваивать из пищи некоторые витамины и микроэлементы. Зная подобную информацию о себе, рекомендации по питанию или получению пищевых добавок приобретают персонализированную форму — то, что точно подходит вам.
- оценка вероятности (риска) нескольких десятков самых распространенных болезней, таких как инфаркт, инсульт, диабет, ожирение или рак прямой кишки. Мы посмотрим ваши риски и сравним их со средними в популяции (как у всех, хуже или лучше).
- происхождение и популяционный состав (откуда ваша материнская линия, или митохондриальная Ева и откуда мужская Y-хромосома). Есть ли у вас гены неандертальцев и в каком количестве.
- самые необычные признаки: чихание на свет, склонность к облысению, количество родинок на теле, размер груди, чувствительность к горькому, скорость наступления чувства насыщения после еды, спортивные способности, фотостарение кожи и так далее.
Но даже это еще не всё: через 45 дней вы можете узнать… хороший ли вы сын или дочь, насколько велика вероятность вступить в романтические отношения и насколько прочными будут ваши семейные узы, если вы все-таки на это решитесь, обладаете ли вы таким уникальным свойством личности, как эмпатия (умение сопереживать другим), склонны ли вы к депрессии и как будет ваше тело и мозг реагировать на лекарства от той же депрессии, какой уровень интеллекта вам дан от природы и т. д.
Кто интерпретирует результаты?
А теперь о главном. Как получить все эти данные? Можно заказать тест напрямую в лаборатории (спросите у меня, и я назову вам лучших). Но есть один важный момент. Лаборатория выдаст вам «на руки» только небольшую долю информации, которая была получена. Она не всегда является исчерпывающей и достаточной для принятия важных решений.
Чтобы получить полный доступ, вам нужен генетик, который проанализирует полученные данные на профессиональных платформах и не только выдаст вам информацию в понятной форме, но и даст конкретные рекомендации, что с этим делать.
Почему важно, чтобы данные теста расшифровывал именно врач-генетик в процессе индивидуальной консультации
Во-первых, у него есть компетенции, во-вторых, грамотный доктор знает, как подать информацию, чтобы она не навредила пациенту. Не каждый готов полностью принять ее и углубиться в проблему. Нужно, чтобы в момент получения результатов рядом с вами был человек, который сразу же сможет все объяснить и не позволит вам впасть в панику.
Точный диагноз ставит только клиницист, и именно поэтому элемент интерпретации, на основе которой он это делает, имеет огромное значение.
Без интерпретации результаты теста дают возможность даже узкому специалисту увидеть только 10 % важной информации. Моя задача как врача-генетика — расшифровать тест и сделать его доступным для понимания и врачу, и пациенту.
Почему в любом возрасте нам важны данные о нашем геноме?
Дело в том, что на протяжении всей нашей жизни генетическая информация остается неизменной, и, зная генетическую структуру пациента, врачи могут предложить ему разные способы воздействия на его здоровье, помочь избежать или замедлить развитие критических состояний или болезней.
В заключение хочу отметить, что каждый из нас сам несет ответственность за свое здоровье, ни один врач не способен этого делать за своего пациента. Задача врача — помочь.
Генетика сегодня — как раз один из инструментов, помогающий понять свои особенности, узнать больше о себе самом благодаря расшифровке своего генома.
Многие после генетических тестов приходили к переосмыслению своих отношений с окружающими, с близкими, начинали новую жизнь.