В свете подготовки к экзамену по генетике родилась такая мысль. Почему иногда пара не может иметь детей? Есть много тому причин и одна из них генетическая несовместимость. Т.е. если пара из своих генов получит нового человека, то только с генетическим заболеванием, но природа умная и не будет сохранять в популяции организм с ненужной ему мутацией (генетической болезнью). Потому если у вас не получается зачать ребёнка, может одной из причин тому является ваша генетическая несовместимость? Немногие об этом задумываются, но повторюсь, беременность нужно планировать и делать тест на генетическую совместимость. В Санкт-Петербурге такой тест можно сделать и сейчас это уже стало более доступным
Анализ на генетическую совместимость (АГС), также называемый Carrier genetic test (CGT)®, Carriermap®, CarrierDNAinsight® или Recombine®, представляет собой исследование, выявляющее мутации в генах, ответственных за рецессивные и Х-сцепленные заболевания.
Таким образом, наследственная патология - это часть наследственной изменчивости, накопившейся за время эволюции человека. Человек, став биологическим видом homo sapiens (человек разумный), как бы заплатил за «сапиентацию» своего вида накоплением патологических мутаций. На основе этих положений формулируется одна из главных концепций медицинской генетики об эволюционном накоплении патологических мутаций в человеческих популяциях.
Вероятность возникновения и фиксации в популяциях какой-либо мутации с положительным эффектом в эволюционно «отлаженном» человеческом организме существует и в настоящее время, но она крайне мала. Практически всегда новые мутации обладают отрицательным эффектом.
К эффектам мутационного груза относится летальность. Она проявляется на уровне гибели гамет, зигот, эмбрионов, плодов, детей. Наиболее интенсивно летальные эффекты выражены в человеческих популяциях на уровне зигот. Примерно 60% зигот погибает до имплантации, т.е. до клинически регистрируемой беременности. Исходы всех клинически зарегистрированных беременностей распределяются следующим образом: спонтанные аборты - 15%, мертворождения - 1% и живорождения - 84%. Из 1000 новорожденных не менее 5 умирают в возрасте до года по причине наследственной патологии, не совместимой с жизнью. Таков объем летального груза мутационной изменчивости в популяциях человека с медицинской точки зрения.
Для большинства наследственных болезней характерна сниженная фертильность, обусловленная нарушением репродуктивной функции. Это ведет к уменьшенному воспроизводству потомства (и больного, и здорового) в семьях с наследственной патологией.
Медицинские и социальные последствия мутационного процесса - это социальная дезадаптация больных, повышенная потребность в медицинской помощи и сниженная продолжительность жизни.
Социальная дезадаптация больных связана с их инвалидностью, чаще всего - с детского возраста. В течение многих лет наследственные больные относятся к категории инвалидов, которые не могут себя обслуживать. В среднем такие дети в интернатах живут
до 10 лет. Из 1 млн новорожденных примерно 5000 имеют высокую вероятность инвалидизации. Медицинскую помощь лицам с наследственными болезнями в поликлинических условиях оказывают в 5-6 раз чаще. Среди контингента детских больниц общего профиля от 10 до 20% - это дети с наследственной патологией, что в 5-10 раз выше, чем частота таких больных в популяции. Продолжительность жизни у больных с наследственной патологией зависит от формы болезни и уровня медицинской помощи. Хотя точные расчеты еще не сделаны, но для стран с хорошо развитой системой здравоохранения можно с большой уверенностью полагать, что не менее 50% всех пациентов с наследственными болезнями умирают в детском возрасте. В Канаде проведена комплексная оценка ожидаемой продолжительности жизни для всех больных с наследственной патологией (с разным возрастом начала болезней и тяжести течения). Она оказалась на 20 лет меньше средней по стране (50 лет вместо 70).
Россия развивающаяся страна, поэтому не будьте инфантильными и возьмите ответственность за будущее своего ребёнка.