А теперь вернемся к статье. В ней автор на примере одной (своей) семьи рассказывает, как прогрессировало заболевание, описывает особенности поведения и некоторые неочевидные моменты. Мне понравилось, как эта статья пересекается с текстом у Свааба и получается полная картина исследований и открытий ученых.
О шизофрении, как наследственном заболевании заговорили ещё в 1911 году, когда швейцарско-немецкий психиатр Блейлер опубликовал книгу с описанием серии случаев о том, как у людей путались мысли. Бойлер пытался найти симптомы болезни и обнаружил, что они проявляются и у родственников больных шизофренией. Но тогда ещё генетическое исследование было невозможно (понятие «ген» открыли всего за два года до этого).
В шестидесятые годы догадка Бейлера была подтверждена исследованиями близнецов.
В 2006 году международный консилиум психиатров-генетиков запустил исследование генома больных шизофренией, в надежде продвинуться в поиске причины заболевания. Из исследования стало ясно, что с шизофренией связаны более ста независимых участков генома. Открытием было обнаружение сегмента генома на шестой хромосоме, так называемого МНС-сегмента, который несет в себе сотни генов, как правило связанных с иммунной системой.
Примерно в это же время (с 2004 года) Бет Стивенс в Стэнфордском университете заинтересовалась изучением шизофрении и биполярных расстройств. Она начала с изучения отмирания синапсов в зрительном анализаторе.
В 2007 году Стивенс пыталась идентифицировать белки, которые участвовали в работе нейронных синапсов во время визуального развития и выяснилось следующее: белок, который изначально был предназначен для очистки организма от остатков мертвых клеток и бактерий также выполняет функцию пометки нервных синапсов, которые в последующем были уничтожены.
В 2012 году Стивенс со своими студентами определили этого «редактора»: клетки микроглии, которые выступали в качестве поглотителей нервной системы. Тогда возник следующий вопрос: каким образом микрогилия знает, какой именно из синапсов ей нужно устранить?
Параллельно с этим в истории появляется генетик Стив Маккэрол, который был увлечен вопросом генетической взаимосвязи иммунной системы и шизофрении: «Связь между МНС-сегментом и шизофренией — одно из самых сильных звеньев психиатрической генетики. Но это то и было загадочным: почему область, отвечающая за иммунный ответ, принимает такое огромное участие в формировании психических заболеваний? Какова же связь между иммунитетом и шизофренией?»
А дальше все учёные, заинтересованные одним вопросом, находят друг друга, взаимодействуют и в ходе исследования выясняют ещё одну удивительную особенность работы наших генов. Финал этой истории прочитайте сами в оригинале или переводе этого мощного лонгрида от @theidealist https://goo.gl/9yKJLA
Ну и напоследок немного голландского юмора от Свааба: «У моей матери был свой собственный взгляд на возникновение шизофрении. У нее имелся значок с надписью: “Сумасшествие передается по наследству, мы получаем его от детей”».