Сегодня поговорим о мужчинах и женщинах и потере половых хромосом. Продолжаем тему мозаицизма (см. предыдущий пост по хэштегу #clpronipt).
Во время деления клетки, есть одна исходная, из которой образуются две дочерних. В норме в каждую дочернюю попадает одинаковое количество хромосом, но иногда одной клетке достается больше. Это явление получило название анеуплоидии.
Есть два варианта степени тяжести анеуплодий (отклонений):
- Все клетки человека имеют анеуплоидию – полная форма
- Часть клеток имеет анеуплоидию – мозаичная форма
Лишняя хромосома в клетке или ее отсутствие имеет негативные последствия для организма. У женщин и мужчин мозаицизм может проявляться по-разному.
У женщины в клетках две X-хромосомы. И при потере одной, есть вторая – синдром Шерешевского-Тёрнера.
А вот у мужчин в клетках только одна Y-хромосома. И она иногда тоже теряется… Утрата Y-хромосомы - мутация LOY (от англ. Loss Of Y chromosome) встречается почти у каждого пятого мужчины старше 70 лет в некоторых клетках. Было показано, что LOY в клетках крови чаще обнаруживается у курильщиков, чем у некурящих.
Обнаружение этого отклонения в клетках крови коррелирует с повышенным риском развития болезни Альцгеймера и рака (например, предстательной железы, толстой кишки, простаты и мочевого пузыря).
Генетический синдром в случае мозаицизма может проявляться менее тяжело, чем его полная форма. Поэтому в прессе можно встретить противоположные судьбы людей с одинаковыми синдромами. Кто-то не доживает до взрослого возраста из-за пороков развития, а кто-то получает высшее образование, становится знаменитостью как Элли Голдстейн, родившаяся с синдромом Дауна и ставшая первой моделью с особенностями развития.
О том, как связаны мозаицизм и НИПТ мы расскажем в следующую среду.