Как зарождается жизнь? Все начинается с оплодотворенной яйцеклетки, которая успешно прошла все этапы и дала начало новой жизни. Она делилась множество раз, образуя триллионы клеток. Из одной группы клеток развивается зародыш, из другой – плацента, которая соединяет зародыш с мамой общим кровотоком.
На каком-то этапе в клетках происходит мутация – анеуплодия, и часть клеток начинает нести лишнюю хромосому. Образовываются две группы клеток – с нормальным количеством хромосом (46) и плюс/минус одной хромосомой (47 или 45). И с этих пор эмбрион стал мозаичный (подробнее о мозаицизме в прошлых постах #clpronipt).
Варианты мозаицизма:
Эбрион 46 хромосом, плацента 45 или 47 хромосом.
Эмбрион 45 или 47 хромосом, плацента 46 хромосом.
Эмбрион и плацента частично 46 хромосом, частично 45 или 47 хромосом.
Анализ НИПТ осуществляется по той ДНК плода, которая попала в материнский кровоток. В первую очередь ребенок контактирует с мамой через плаценту.
«Повышенный риск трисомии», то есть мутации, не является диагнозом, и пациентке обязательно назначается инвазивная диагностика (через прокол в передней брюшной стенке извлекают биоматериал для исследования и выявления аномалий плода).
Никто не может сказать, какие именно клетки с мутацией попали в пробирку (ребенка, плаценты или даже материнские клетки). В научных публикациях описаны случаи, когда мама была мозаиком и рожала здорового ребенка. Однако НИПТ показывал «Повышенный риск трисомии». Это связано с тем, что в рамках НИПТ исследуется общее количество фрагментов внеклеточной ДНК.
Не стоит бить тревогу заранее. Случаи мозаицизма достаточно редки и составляют порядка 3%. В частности, на мозаичное отклонение 21 хромосомы приходится 2–4% случаев синдрома Дауна.
Здоровье вашего малыша в приоритете для нас и мы считаем своим долгом рассказать обо всех ограничениях и возможностях анализа. Мы рекомендуем во всех случаях консультироваться с врачом-генетиком.