Не так давно на мировом рынке появился препарат фармацевтической компании Novartis (штаб-квартира — в США) — "Золгенсма". В России он пока не зарегистрирован. Это лекарство — настоящий прорыв в генной терапии и борьбе с СМА. Оно не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние. Чтобы излечиться, нужна всего одна инъекция. Однако препарат подходит только тем, у кого СМА выявили в младенчестве. Важное условие: ввести его нужно до того, как ребенку исполнится два года, — иначе не будет эффекта. Цена космическая — более 150 миллионов рублей за инъекцию. "Золгенсма" уже попала Книгу рекордов Гиннеса как самое дорогое лекарство в мире.
На сегодняшний день продажа "Золгенсмы" разрешена лишь в США. В декабре прошлого года производитель решил раздать в 2020-м сто доз по принципу лотереи. Чтобы принять участие в программе, лечащий врач больного может обратиться в компанию с документами, подтверждающими диагноз.
По информации благотворительного фонда помощи больным СМА, в данный момент в России около 914 больных спинальной мышечной атрофией. Восемьдесят процентов — дети.
Хотя один из препаратов в России зарегистрирован, добиться терапии за счет регионального бюджета, как положено по закону, очень сложно. Купить лекарство за свои деньги для семьи со средним достатком — из области фантастики. Поэтому родители обращаются ко всем неравнодушным — в основном через соцсети.
«В английском языке существует четкое различие в терминологии: есть “cure” – полное излечение от болезни, а есть “treatment” – лечение, поддерживающая терапия. И Спинраза – это второе», — напомнила она.
«В этой ситуации важно помнить: препарат не панацея. Даже если удастся затормозить развитие болезни, нам по-прежнему необходимо быть внимательными к своим родным, которые больны СМА и продолжать использовать необходимое медицинское оборудование, обучаться и выполнять ежедневные упражнения, массаж, дыхательную гимнастику… Никакое лекарство от СМА не будет работать эффективно, если не заниматься с ребенком дополнительно», – подчеркнула Ольга Германенко.
Препарат Спинраза выпущен в дозировке 12 мг на 5 мл для интратекального введения (непосредственно в спинномозговую жидкость) и одобрен для всех возрастов и типов СМА без каких-либо ограничений. Существует разница между его введением в первый год применения и в дальнейшие.
В первый год необходимо будет сделать 6 инъекций: 3 дозы с 14-ти дневным интервалом, 1 дозу спустя 30 дней и далее – раз в 4 месяца. Впоследствии препарат нужно будет применять постоянно в течение всей жизни каждые 4 месяца. Инструкция и рекомендации по введению препарата в данный момент переводятся на русский язык фондом «Семьи СМА» и появятся на его сайте после новогодних праздников.
Спинраза будет вводиться только в условиях стационара сотрудниками медицинских учреждений, которые могут обеспечить безопасность процедуры. Именно с этим связаны вероятные ограничения на его свободное распространение в аптеках. Перед введением лекарства необходимо будет сделать лабораторные тесты в целях безопасности и предупреждения побочного воздействия.
В числе побочных эффектов, как самые распространенные, были отмечены головные боли, запоры, инфекционные заболевания верхних и нижних дыхательных путей, повышение уровня белков в моче, тромбоцитопения, а также осложнения, связанные с процедурой интратекального введения.
Препарат не действует мгновенно. Пациенты, которые показывали впечатляющие результаты, получали лекарство в течение нескольких лет. В клинических испытаниях участвовали более 200 детей в возрасте от 8 дней до 15 лет, включая детей на неинвазивной вентиляции легких.
По результатам анализа исследований у группы детей со СМА 1 типа, у 40% из 82 детей, получавших Спинразу, улучшились моторные функции, а в контрольной группе этого не произошло ни у одного из пациентов. Важно отметить, что чем раньше начинался прием препарата, тем более значительным была его эффективность.
(по данным фонда «Семьи СМА»)