Генетические заболевания пугают своей непредсказуемостью, неизлечимостью и тяжестью. Вокруг них много мифов: от влияния возраста родителей на их появление до образа жизни и даже места проживания. Почему скрининг критически важен для борьбы с генетическими заболеваниями? Что мы знаем об этих болезнях и какие ошибки совершаем, рассуждая о генетике?
О генетических заболеваниях и в частности о спинальной мышечной атрофии (СМА) рассказывают эксперты: председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования, зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ "Медико-генетического научного центра им. Бочкова" - Екатерина Юрьевна Захарова и к.м.н., врач-невролог, зав. неврологическим отделением научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Вельтищева, куратор регистра пациентов со спинальной мышечной атрофией Российского национального исследовательского медицинского университета им. Пирогова - Светлана Брониславовна Артемьева.
Подробнее узнать о первых симптомах заболевания можно на ВниманиеСМА.рф
