История Полины началась десять лет назад, когда девочка пошла в первый класс. Весной 2011 года она пришла домой и почувствовала резкую слабость, будто какая-то сила тянула ее к земле. Стала подниматься температура. Наутро её мама Татьяна вызвала врача, которая, увидев девочку, посоветовала сразу звонить в скорую. К этому моменту у Полины совсем пропал голос, и она махала руками, пытаясь сказать, что ей плохо.
Полину отвезли в инфекционное отделение. Предварительный диагноз — ларингит. Спустя четыре часа Татьяна позвонила в больницу, чтобы справиться о состоянии дочери. Обеспокоенный голос врача звучал как автоматная очередь: «Полина в очень тяжелом состоянии. В реанимации. Состояние ухудшается. Надежды мало». Буквально за несколько часов состояние Полины стало критическим.
«Как это было для нас тяжело — мне не рассказать, — говорит Татьяна, переводя дух. — Дочь не показывали нам две недели. Мы звонили, а нам: „Очень тяжелое состояние, как выкарабкается — неизвестно“». Спустя две недели врач сказал, что может показать Полину матери, но прибавил: «Если выдержите».
Татьяна не представляла, о чем он говорит. Что она должна выдержать? После увиденного она не могла отойти сутки: ходила как в тумане, без остановки плакала и никак не могла поверить, что худенькое тело, обтянутое кожей, лежащее под аппаратами, и есть ее ребенок. Неясная болезнь и ежедневная температура больше сорока градусов за несколько дней иссушили тело девочки. Как следствие у Полины началась пневмония, легкие заполнялись жидкостью, которую откачивали врачи.
После выписки Татьяна водила дочь к аллергологу, пульмонологу, педиатру. Врачи выписывали таблетки, ингаляции, микстуры, ничего не помогало. В конце концов педиатр, у которого наблюдалась Полина, развела руками и сказала: «Я вам не Господь Бог, что я могу сделать?» Когда врачи в очередной раз пропустили у Полины пневмонию (диагноз подтвердился только после того, как Татьяна повезла дочь на платную компьютерную томографию, до этого врачи в местной больнице ставили ОРВИ), Татьяна с боем добилась квоты и поехала с Полиной в Москву, в НМХЦ им. Н.И. Пирогова. Там наконец поставили диагноз: хроническая обструктивная болезнь легких и первичный иммунодефицит.
Из-за иммунодефицита организм Полины никак не мог справиться с кашлем. Врач выписала направление в другой московский институт: НМИЦ ДГОИ им. Д.Рогачева. Там назначили длительное лечение препаратом «Спирива», раствором для ингаляций, который, как заверили московские медики, Полине должны выдавать бесплатно. Детская поликлиника в Магнитогорске действительно выдала Полине два препарата. А потом ей исполнилось 18 лет.
Во взрослой поликлинике сказали коротко: «Бесплатно не положено». Зам главного врача сказала Татьяне: «Ваше „заболевание“ ставят только в сорок лет курящим. Вы курите?» — «Нет, — в бессилии развела руками Татьяна. — Мы не курим, мы болеем. Вы не смогли нам помочь, а в Москве смогли: поставили диагноз и выписали препарат».
Единственная возможность получать дорогой препарат бесплатно — сдать дорогостоящий анализ, полноэкзомное секвенирование, анализ ДНК, который мог бы подтвердить поставленный в Москве диагноз. Он стоил 39 тысяч рублей, таких денег у семьи не было, сдать его нужно было как можно скорее. В институте им. Рогачева семье посоветовали обратиться в фонд «Подсолнух», который поддерживает детей с первичным иммунодефицитом и аутоиммунными заболеваниями.
Первичный иммунодефицит — тяжелый диагноз, означающий, что организм человека не умеет сопротивляться даже самым простым инфекциям. Важно как можно раньше его диагностировать и назначить правильное лечение, чтобы избежать тяжелых осложнений. Анализы стоят дорого, многие семьи не могут их себе позволить. Фонд «Подсолнух» оплачивает генетические исследования для таких детей, чтобы их как можно скорее начали лечить. Пожалуйста, помогите фонду, чтобы семьи не оставались один на один со страшным диагнозом. Это можно сделать по ссылке.
Текст: Марина-Майя Говзман
Фото: Лиза Жакова