Тема о роли наследственности и среды в развитии наследственной патологии человека являются очень важной проблемой в современном мире. Каждый год появляются все новые генетические болезни наследственной патологии человека, но также появляются различные методы выявления этих болезней, которые выявляются всё чаще и чаще, и также появление способов их профилактики. На данный момент насчитывается около шести тысяч разновидностей наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов. Число их растет, каждый год описываются множество новых форм наследственной патологии.
Наследственная патология человека являются очень важной проблемой в современном мире.
На современном этапе развития медицины огромное значение имеет распознавание многообразных наследственных заболеваний и генетически детерминированных синдромов и причины их появления.
Ученные внесшие вклад изучение наследственной патологии
Многие болезни были известный еще с античных времен, так первый кто обратил внимание на это, был Гиппократ, он заметил, что некоторые болезни были типичный только в определенных семьях, также он описал болезни с аномальными признаками и то, как среда влияла на здоровье человека.
Настоящие изучения о причинах некоторых болезни начались только в XX веке. Так одним из таких исследователей был А. Гаррода, он в 1908 году описал ряд болезней в качестве врожденных ошибок метаболизма, показав, что в основе наследственных болезней лежит ген — метаболическая реакция. Предположил, что некоторые из таких болезней контролируются рецессивными генами, т. е. генетический обусловленными, врожденными нарушениями обмена веществ.
Результатом других исследовании было — разработка Дж. Бидлом и Э. Тейтемом концепции «один ген — один фермент», она означает то, что гены контролируют синтез ферментов и эта концепция объясняла механизмы возникновения наследственных, врожденных нарушений обмена веществ, которые были описанный Гарродом.
В конце 1940-х гг. Л. Полинг обнаружил аномальное поведение при электрофорезе гемоглобина, полученных от больных серповидноклеточной анемией (малокровье, изменение костей и др.).
В 1957 В. Инграм доказал то, что этот гемоглобин является мутантным, а его аномальные свойства обусловленный специфическим замещением в его молекуле одного из аминокислотных остатков (глютаминовая кислота), а на другой (валин).
В нашей стране начало изучению наследственной патологии заложил советский учены С.Г.Левит — основоположник советской медецинской генетики, создатель МГИ. Особое внимание уделял разработке проблем антропогенетики и медицинской генетики. Исследовал генетику сахарного диабета, проблемы доминантности у человека. Принимал участие в исследованиях по сложной структуре гена. Под руководством Левита проводились исследования роли наследственности и среды обитания в развитии заболеваний, велись наблюдения за близнецами, исследования последствия близкородственных браков.
Достигнутые результаты в изучениях наследственной патологии в настоящие время имеет большое значение для многих людей.
Понятие и причины наследственной патологии
Наследственная патология — это часть наследственной изменчивости накопившиеся за время эволюции человека. Наследственная патология включает в себя болезни и пороки развития, обусловленные изменением структуры генотипа — мутациями.
Также причинами считается физические мутагены — радиация; химические мутагены — цитостатика, полициклические углеводороды, нитросоединение, бензол и др. ; биологические мутагены — инфекционные (вирусы) и неинфекционные (дефекты системы репарации ДНК).
Классификация наследственной патологии
Генные болезни — заболевания, вызываемые генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя;
Хромосомные болезни — заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций (например, мозаичные формы хромосомных болезней, лейкозы);
Болезни, обусловленные наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни). Это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность;
Генетические болезни, возникающие в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни). Эти болезни появились недавно, и группа этих болезней выделена совсем недавно. К этой группе относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания;
Болезни генетической несовместимости матери и плода. Развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.
Детская патология и ее виды
Детская патология включает в себя несколько делении, так это может быть патология новорожденных детей, те патологии, которые проявляются с возрастом, также это и то, кто является носителем тех или иных болезней.
К таким заболеваниям относятся: гипертензионно-гидроцефальный синдром, фенилкетонурия, муковисцидоз, ахондроплазия, гемофилия, синдром Клайнфельтера и др.
Гипертензионно-гидроцефальный синдром - это синдром, при котором у ребенка слишком большая голова, выпирает родничок, есть сильная диспропорция между двумя частями черепа: мозговой и лицевой — эта патология недоношенных новорожденных иногда возникает и после успешных родов. В тяжелых случаях у малыша может тормозиться развитие. Одним из самых распространенных хромосомных патологии плода считается синдром Дауна.
Фенилкетонурия - это наследственное заболевание группы ферментопатии, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина При этом заболевании организм не усваивает аминокислоту фенилаланина и сопровождается накоплением и его токсических продуктов, что оказывает токсическое действие на ЦНС, в виде нарушения умственного развития. Заболевание наследуется по рецессивному типу (т. е. оба здоровых родителя являются носителями заболевания) и такие дети отстают в интеллектуальном развитии, имеют поражение кожи, расстройство пищеварения. Риск рождения больного малыша равен 25%.
Муковисцидоз - это наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлым нарушением функции органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Наследуется также, как и фенилкетонурия, по рецессивному типу. В медицинской практике муковисцидоз – генетическая проблема, которая считается самой глобальной на сегодняшний день. Согласно медицинской статистике, носителями гена является каждый тридцатый житель европейских стран. Россия насчитывает более 1500 малышей, которые страдают от этого заболевания.
Ахондроплазия - это мутационные изменения в рецепторе фактора роста (низкий рост 120 см.), обуславливая сигнал замедления роста кости. Считается, что рецептор найден во всех зонах роста скелета. Причина, почему это затрагивает в особой степени зоны рук и ног, неизвестна.
Ахондроплазия характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что если хотя бы у одного из родителей есть генетически обусловленная болезнь, то с вероятностью 50% это заболевание передастся ребенку. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. У детей, которым не передался мутировавший ген, этого заболевания нет, и они не передают его дальше.
Синдром Клайнфелтера - это хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Синдром Клайнфелтера проявляется высоким ростом и отсутствием возможности иметь детей. Характеризуется наличием 47-й хромосомы. Формирование органов может нарушиться. Страдают сердце, почки, легкие, глаза, иногда появляются лишние пальцы. Как правило, к такой патологии приводит влияние окружающей среды — экология как один из факторов.
Женская патология и ее профилактика
Женские болезни — это патологии женской репродуктивной системы, которая играет важнейшую роль не только в период половой зрелости и при появлении на свет потомства, но и на протяжении всей жизни женщины.
Болезни женских органов принято делить на три группы:
Заболевания воспалительного или инфекционного характера. Эти патологии возникают по причине иммунодефицитного состояния организма.
Гормональные патологии. Данный вид заболеваний возникает из-за дисфункций эндокринной системы, в частности из-за нарушения функциональности желез внутренней секреции (как правило, яичников и матки).
Гиперпластические и дистрофические болезни.
Во многом причинами данной патологии является не соблюдение обычных профилактических мер.
К профилактике женских болезней относится: систематически употреблять иммунные препараты, вести активный образ жизни, правильный рацион питания, отказаться от вредных привычек, избегайте стрессовых ситуаций и не поддаваться депрессивным состояниям, соблюдать элементарные правила личной гигиены, избегать случайных половых связей.
Мужская патология и её профилактика
Мужская патология. Мужские болезни – это группа заболеваний, которые могут развиваться только у мужчин.
К основным заболеваниям относятся следующие патологии: болезни мужского полового члена — баланопостит, фимоз и др.; болезни мужских яичек — варикоцелеоз, эпидидимит и орхит, и др.; мужское бесплодие.
Болезни мужского полового члена.
Баланопостит — наиболее частая болезнь, обычно протекает в острой форме — это воспалительный процесс головки члена. Причиной становятся аутоиммунные процессы, аллергия, травмы и другие факторы.
Фимоз — для этого заболевания характерно сужение крайней плоти. Эта болезнь может быть следствием предыдущей. Из-за воспаления происходит рубцевание кожи.
Болезней мужских яичек.
Варикоцелеоз — это варикоз вен семенного канатика.
Эпидидимит и орхит — это воспалительные процессы придатка яичка.
Мужское бесплодие. Оно может быть следствием множества мужских болезней.
Профилактика мужских болезней почти совпадает с профилактикой женских болезней. Это вести активный образ жизни, правильный рацион питания, отказаться от вредных привычек, соблюдать элементарные правила личной гигиены, избегать случайных половых связей.
Наследственность и её виды
Наследственность — это присущее всем организмам свойство воспроизводить сходный с родительским тип обмена веществ и связанные с ним структуры и функции.
С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии можно подразделить на 3 группы: наследственные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью, ненаследственные болезни.
Наследственными болезнями называют такие болезни, этиологическим фактором которых являются мутации. Проявление патологического действия мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды (гемофилия).
О болезнях с наследственной предрасположенностью говорят тогда, когда болезнь развивается у лиц с определённой генетической характеристикой, под влиянием факторов окружающей среды, запускающих формирование мутантного фенотипа (или болезни). Эти болезни называют также многофакторными (бронхиальная астма).
В происхождении ненаследственных болезней определяющую роль играет среда. Сюда относится большинство травм, инфекционных болезней, ожоги, фенокопия.
Гемофилия - это наследственное заболевание. Болезнь принадлежит к наследственной коагулопатии и возникает в генетической мутации хромосомы. Ген, который поддался мутации, сцепляется с половой хромосомой, и патология наследуется по женской линии. Гемофилией страдают в основном мужчины. Женщины болеют в единичных случаях и являются носителями заболевания. У больных гемофилией отмечается плохая свёртываемость крови или полное отсутствие этой функции. Патология считается неизлечимой, лечение направлено на поддержку и стабилизацию здоровья больного.
Бронхиальная астма - это болезнь с наследственной предрасположенностью. Это хроническое неинфекционное заболевание дыхательных путей воспалительного характера. Приступ бронхиальной астмы часто развивается после предвестников и характеризуется коротким резким вдохом и шумным длительным выдохом. Обычно он сопровождается кашлем с вязкой мокротой и громкими свистящими хрипами. Методы диагностики включают оценку данных спирометрии, пикфлоуметрии, аллергопробы, клинических и иммунологических анализов крови. В лечении используются аэрозольные бета-адреномиметики, м-холинолитики, АСИТ, при тяжелых формах заболевания применяются глюкокортикостероиды.
Фенокопии - это изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Эти изменения проявляются только при определенных факторах (физических, химических или биологических), если воздействие прекращается, то фенотип возвращается к своему нормальному состоянию.
Фенокопии сохраняется в течение всей жизни только тогда, когда преобразующий внешний фактор действует в период эмбрионального развития. Но и в таком случае изменённый признак не передаётся по наследству. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными.
Классификация по принципу соотношения роли наследственности и среды в развитии болезней
К настоящему времени медицинской генетикой накопленный факты , показывающие многообразие соотносительной роли наследственности и среды в развитии патологии .
Классификация по принципу соотношения наследственности и среды в развитии заболевании:
Собственно наследственные болезни:
а) Моногенные заболевания, где решающая роль принадлежит одному гену, а среда влияет только на выраженность гена и проявляемость.
б) Хромосомные болезни обусловленный наличием патологического гена или хромосомных мутации .
Наследственные болезни, которая обусловлена патологической мутацией. Решающая роль принадлежит генетическим факторам, а для проявления действия гена нужно воздействие одного или нескольких факторов среды.
Болезни с наследственной предрасположенностью (многофакторные). Они возникают при неблагоприятных факторах внешней среды , но реализация их действия зависит от генотипа часть их действии зависит от аллергических заболевании, злокачественных новообразовании.
Болезни частота возникновения которых зависит от различных факторов (особо опасные инфекции).
Болезни с наследственной предрасположенностью
Болезни с наследственной предрасположенностью - группа заболеваний, развитие которых обусловлено взаимодействием определенных наследственных факторов (мутации, сочетания генов) и факторов среды.
В основе наследственной предрасположенности лежит широкий полиморфизм человеческой популяции по ферментам, структурным и транспортным белкам, антигенам, обеспечивающий генетическую уникальность каждого человека.
Наследственная предрасположенность к болезни может иметь моногенную и полигенную основу
Генетическая основа моногенна обусловленных форм наследственной предрасположенности составляют мутации отдельных генов. Но для патологического проявления этих мутаций обязательно необходимо действие внешнесредового фактора (или нескольких факторов), который обычно можно точно идентифицировать. Учитывая важную роль среды в проявлении таких заболеваний, их рассматривают как патологические реакции на различные внешние воздействия, в основе которых лежит наследственная недостаточность некоторых ферментов.
Моногенные формы наследственной предрасположенности наследуются, как правило, по аутосомно-рецессивному или по Х-сцепленному рецессивному типу. Полигенная наследственная предрасположенность определяется сочетанием аллелей нескольких генов. Их комбинация предрасполагает к болезням. Свой патологический потенциал они проявляют вместе с комплексом нескольких внешнесредовых факторов — это многофакторные заболевания. Соотношение генетических и средовых факторов различно не только для данной болезни, но и для каждого больного.
Все многообразие клинических вариантов многофакторных заболеваний отражает количественное накопление полигенных факторов предрасположенности, взаимодействующих с разными по силе факторами среды.
Из вышесказанного следует то, что наследственная предрасположенность не всегда может зависеть исключительно от генетики. На неё влияет образ жизни, рацион питания и регион проживания, и другие многие факторы среды.
Методы изучения наследственной патологии
В современном мире есть много различных методов по изучению наследственной патологии одним из них является диагностика.
Диагностика генетических заболеваний происходит при помощи специальных методов исследования: клинико-диагностического (метода родословной). Он состоит из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.
Молекулярно-цитогенетический метод (производят идентификацию определённой хромосомы и наличия или локализации гена/генов в определённой хромосоме). Его применяют, чтобы выявить моногенные болезни и мутации.
Молекулярно-генетический метод. При помощи этого метода выявляют наличие ДНК определённого организма в материале для анализа и идентификация ДНК, выявление мутаций в генах.
Биохимический метод. С его помощью определяют количественные и качественные метаболические нарушения в организме.
Синдромологический метод. Часто генетические симптомы могут совпадать с другими непатологическими болезнями. При помощи генетики и специальных программ на компьютере из всех симптомов отбираются только конкретно указывающие на наследственное заболевание.
Ультразвуковое исследование (УЗИ). При помощи УЗИ органов малого таза выявляются заболевания в женской репродуктивной системе. А также при помощи этого метода родители могут внутриутробно выявить врождённые заболевания у их ребёнка.
Методы лечения наследственных патологии
Одним из методов лечения наследственных болезней является назначение препаратов, связывающих токсические продукты, образующиеся в результате блокирования определенных биохимических реакций.
Но при лечении наследственной патологии полностью сохраняется принцип индивидуализированного лечения (лечить не болезнь, а болезнь у конкретного человека).
Этот принцип особенно важен, поскольку наследственные болезни обладают гетерогенностью и с одной и той же клинической картиной могут протекать разные наследственные заболевания с разным патогенезом.
Симптоматическое лечение применяется практически при всех наследственных болезнях. Для многих форм наследственной патологии симптоматическое лечение - единственно возможное. Лекарственная симптоматическая терапия - наиболее часто используемый метод. Симптоматическое лечение включает в себя не только терапию лекарственными средствами.
Многие физические методы лечения (климатотерапия, бальнеолечение, разные виды электротерапии, теплолечение) применяются при наследственных болезнях нервной системы, обмена веществ, заболеваниях скелета.
Методы профилактики наследственной патологии
Существуют три вида профилактики: первичная, вторичная, третичная профилактики.
Под первичной профилактикой понимают такие действия, которые должны предупредить рождение больного ребенка. Он заключается в выборе оптимального репродуктивного возраста, который для женщин составляет 21-35 лет или отказа от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии. В связи с этим важным элементом профилактики является жесткий контроль содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде.
Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или при диагностирование болезни. Прерывание производится в установленные сроки, в настоящее время оно является единственным практически пригодным при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.
Под третичной профилактикой наследственной патологии подразумевают коррекцию проявления патологических генотипов. С ее помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса. Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения.
Таким образом, можно сказать, что наследственность всегда представляла собой одно из наиболее труднообъяснимых явлений в истории. Человечество, до современности, никогда не могло управлять наследственностью, тем более ее распространению. На сегодняшний день медицина достигла высот и стала выявлять, бороться с наследственными болезнями, разрабатывать профилактику и лечение. Но идеального результата она не сможет добиться никогда, потому что каждый человек уникален, каждый ведет свой образ жизни, каждый имеет свою предрасположенность к данному типу болезни. Кроме этого, в мире идет скрещивание разных популяций, которое также неблагоприятно влияет на дальнейшее развитие. В настоящее время выявлены и изучены различные нарушения сложнейших процессов обмена веществ при некоторых наследственных заболеваниях, что открывает новые пути их профилактики и лечения.
В нескорых случаях вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием можно спрогнозировать и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка. Определенные врожденные пороки и заболевания устанавливаются при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методик еще у плода, так как некоторые заболевания выявляются во время проведения комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики. Порой у абсолютно здоровой пары рождаются дети с отклонениями, поэтому генетическая диагностика — важный этап планирования семьи. Кроме того, благодаря генетическим тестам можно узнать о заболеваниях с наследственной предрасположенностью. Это позволяет вовремя проводить профилактику и обезопасить себя от развития тех или иных болезней, к которым Вы склонны генетически. Среди всех наследственных заболеваний наибольшую опасность представляют полисомия, трисомия, присутствие 3, 4, 5 или более хромосом, наличие одной хромосомы вместо двух. Самыми опасными считаются болезнь Кэнэвэн, гемофилия, спинальная мышечная амиотрофия, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.