«Ва-ва», – кричит Ксюша и показывает на голову.
«Ва-ва», – плачет она и протягивает к маме ручки.
«Ва-ва», – показывает на ноги.
«Ва-ва» – это значит «больно». Больно везде – голове, рукам, ногам. Ксюша рыдает и кричит: больно, больно, больно. Так целый день напролет, потом всю ночь.
«Мы спим от силы 50 минут», – говорит Наталья, тяжело вздыхая. Такие приступы могут длиться месяц, по нарастающей. Сначала Ксюша начинает часто падать. То вперед (Наталья говорит, «рыбкой»), то назад (Наталья говорит, «как солдатик»). Голова дергается и запрокидывается, глаза закатываются. Потом, с каждым днем, Ксюша падает все чаще, приступы становятся все интенсивнее и длятся все дольше. Наталья буквально не отходит от дочки ни на секунду, чтобы, если что, поймать, поддержать.
Наконец наступает момент, когда Ксюше плохо постоянно: ее тело вибрирует, «как будто она сидит на мячике», глаза закатываются, ноги подгибаются. И еще она плачет от боли: «Ва-ва, мама, ва-ва!»
Как правило, на этой последней стадии болезни, Ксюша уже в больнице. Но самое ужасное, что и больница ничего не меняет – врачи не могут подобрать лекарство, чтобы сбить тремор, судороги, справиться с эпилепсией, избавить от боли, наконец. Врачи не знают, что с Ксюшей и как ее лечить.
А ведь два года назад она была здорова. После осмотра в поликлинике врач так и написала в карточке: «Здорова». И Ксюша пошла домой с мамой за руку, распевая «Жили у бабуси». Стояло лето – самое радостное детское время. Солнце «шпарило» вовсю, пахло травой и нагретым асфальтом. «Два веселых гуся», – пела совершенно счастливая Ксюша.
Ровно через три дня все изменилось: была Ксюша здорова – стала больна. Очень серьезно больна.
«Она вдруг стала закатывать глаза. Потом запрокидывать голову и падать, – вспоминает Наталья. – Иногда шла по комнате и врезалась в стену или в косяк двери. Это было как-то необыкновенно страшно».
Конечно, они побежали к доктору, и тот назначил противоэпилептические лекарства. Но еще через три дня Ксюше стало совсем плохо.
«Она снова упала, но на этот раз не смогла встать, – говорит Наталья. – Вся будто окаменела, глаза смотрят в одну точку. Я вызвала скорую, и пока она ехала, Ксюша все так и сидела окаменев. Мне казалось, что это длится бесконечно».
Чтобы помочь Ксюше, перейдите по ссылке.
В больнице Ксюше поставили диагноз «нейрональный цероидный липофусциноз» (группа генетических заболеваний, в основе которых лежит накопление в клеточных структурах нейронов и других тканей токсического пигмента липофусцина). Но когда Ксюше сделали генетический анализ «большая неврологическая панель», диагноз не подтвердился.
Теперь, что с девочкой, не понимает никто. Наталья говорит, что бывает так: болезнь отступает сама собой. Вот месяц Ксюша мучается: падает, бьется в судорогах, плачет от боли, спит урывками и только на руках у мамы. А потом раз – все проходит. Ксюша опять обычная девочка, только очень слабая после целого месяца тех мучений. Она даже начинает снова ходить с мамой гулять, вспоминает отдельные слова, восстанавливается потихоньку, только вот не поет. Петь у Ксюши не хватает сил.
А через некоторое время болезнь все равно возвращается. Примерно каждые три месяца возвращается. И опять по нарастающей – падения солдатиком и рыбкой, эпилепсия, боли.
«Цикличность какая-то, – говорит Наталья. – Как новое время года – весна, осень, зима, лето – у нас новый срыв». И добавляет тихо: «Ужас что творится».
Муж Натальи работает водителем КАМАЗа. У них трое общих детей, Ксюша самая младшая. И они совсем в растерянности: как спасать Ксюшу, от чего? Непонятно. Единственная надежда – генетический тест «полное секвенирование экзома». Будут рассмотрены не только неврологические заболевания, а все возможные. И если диагноз будет поставлен, Ксюшу смогут начать лечить. Вот только анализ не входит в систему ОМС и делается только платно.
Чтобы помочь Ксюше, перейдите по ссылке.