Болезнь проявилась внезапно: еще недавно Дима бегал, сейчас он - в инвалидной коляске
Швея из Екатеринбурга Елена Салтыкова воспитывает четверых детей. Младшему сыну Диме – 10 лет. Полтора года назад выяснилось, что он не может подниматься в школе по лестнице. Врачи поставили диагноз «мышечная дистрофия Беккера». Дети с таким заболеванием редко живут дольше 20 лет. Теперь его мать учится на права: она мечтает накопить деньги и купить машину, чтобы за оставшиеся годы жизни Дима успел посмотреть мир.
Неожиданная болезнь
«Дима рос, как обычный мальчик, ничто не предвещало беды, - рассказывает его мать Елена. -
Была у него какая-то медлительность, но мы думали, что он сам по себе такой. Еще и торопили его все время: «Димка, давай быстрее!» А оказалось, это заболевание. Выяснилось это 1,5 года назад в школе – он стал все хуже и хуже подниматься по ступенькам.
Нас наругали: «Почему не идете к врачам?» Но ни педиатр, ни невролог не могли поставить диагноз. Лишь когда я пришла платную клинику, врач написала «миодистрофия Дюшенна» под вопросом. После обследований у генетика все подтвердилось. Сейчас у нас стоит диагноз «мышечная дистрофия Беккера».
Миопатии Дюшенна и Беккера - близкие заболевания, при которых из-за «поломанного» гена перестает вырабатываться мышечный белок дистрофин. Впервые болезнь проявляется в детском возрасте: мышцы слабеют, человек перестает ходить, потом – двигаться и, наконец, дышать: последними отказывают сердце и легкие.
За рубежом благодаря отлаженной системе помощи таким пациентам удается продлить их жизнь и сделать ее максимально полноценной (порой они даже заводят семьи). В России они не всегда доживают до совершеннолетия.
Болезнь похожа на СМА (спинальную мышечную атрофию), но, если для детей-«смайликов» уже создано спасительное лекарство, то миопатии Беккера и Дюшенна остаются пока неизлечимыми.
В случае с Димой Салтыковым прогресс болезни – налицо: родные помнят, как он, казалось бы, еще совсем недавно бегал. «В третьем классе он сам ходил в школу, сам открывал тяжелую входную дверь, - вспоминает мама. - Сейчас он ее открыть уже не может. Да и в ту школу мы не ходим: последний год Дима учился в коррекционной школе, но даже там не успевал за общим темпом обучения - врачи посоветовали нам перейти на домашнее обучение. Ходить ему все сложнее и сложнее: во двор выйдем – другие дети носятся, а мы сидим, смотрим на них».
У Димы уже есть инвалидная коляска, но по дому, да и во дворе он пока еще старается передвигаться сам. Правда, часто падает. После нескольких неудачных падений у него образовалась контрактура (согнутость) стоп. «Подвернул как-то ногу под себя, и обратно она уже не выправилась, - поясняет Елена. – Выправить можно, но с помощью операции: не знаю, решимся ли мы на нее».
Единственное, что можно противопоставить Диминой болезни – поддерживающая терапия и реабилитация. «Должен работать комплекс специалистов: ортопед, невролог, физиотерапевт, генетик. У нас в Екатеринбурге все это разрозненно, и не везде есть доступная среда, - рассказывает Елена. – Мы ездим в [детский медцентр] «Бонум» и в [реабилитационный центр для детей-инвалидов] «Лювену», но там все в основном для детей с ДЦП. Мечтаем поехать на реабилитацию в НИИ педиатрии в Москву - туда съезжаются дети с миопатией Дюшенна и Беккера со всей страны».
Дрессированный кот и собака-робот
У Елены четверо детей. Старшему сыну Саше 21 год, он закончил колледж, ищет себя в торговле (меняет одну компанию за другой). Второму сыну Ване - 18, дома шутят, что он – самый работящий. «Ваня начал работать с 12 лет, - вспоминает мамы. – Мы, когда узнали, были в шоке и даже отругали его, потому что это мешало учебе. Бабушка предлагала ему часть пенсии, чтобы он не работал. Чего он только ни делал: и листовки раздавал, и объявления расклеивал. В прошлом году летом повез меня на другой конец города, чтобы я написала согласие на его работу в Delivery Club. Он тогда прилично заработал – тысяч сорок».
Третья по старшинству – 13-летняя Надя: она занимается в изостудии и мечтает стать дизайнером.
Еще у Димы был папа, но он умер год назад от коронавируса. За несколько лет до этого он и Елена развелись, однако отношения у них остались хорошие, и бывший муж по мере сил помогал ей.
«У него в родне случилось горе, и он уехал жить в Качканар – поддержать мать, - рассказывает Елена. - Будь он здесь, я бы, наверное, все сделала, чтобы он выжил. Хотя и в Екатеринбурге тогда, в разгар коронавируса, тоже были большие проблемы с медицинской помощью».
Семья ютится в небольшой «двушке» в микрорайоне Пионерский в Екатеринбурге (за исключением старшего Саши, который живет отдельно – с бабушкой в ее квартире). Еще один член семьи – кошка Няша. Она дрессированная (умеет, как собака, выполнять команды «сидеть-лежать» и даже подавать лапу), вот только характер у нее совсем не «няшный» - дерется со всеми и царапается. Кошка была мечтой Нади, и Ване, который грезил о собаке, пришлось найти себе питомца на стороне (он ухаживает за собакой знакомых – гуляет с ней каждый день).
А у Димы есть собака-робот. «Последний год мы учились в коррекционной школе, и там на Новый год там была акция – детям-инвалидам и детям из многодетных семей исполняли желания, - рассказывает Елена. – Все написали свои пожелания, но исполнили только Димино – про собаку-робота. Конечно, сперва старшие дети в нее наигрались. Кошка поначалу пугалась, но, когда поняла, что это не живое существо, перестала обращать на нее внимание».
«Я куплю себе «Оку»
А мечта Диминой мамы – автомобиль. «Ребенок все время дома, нам позарез нужна машина, чтобы расширить ему жизнь, - говорит Лена. - В бассейн хотим записаться – есть у нас в городе бассейн, куда берут детей с ОВЗ. Кино, театр – со своим транспортом это, конечно, легче. Когда на салют ездили, вызвали такси, а обратно не смогли: было очень много народу. Возвращались на автобусе, а так как коляску с собой не взяли, с остановки пришлось нести Димку на руках. Он, конечно, худой, но килограмм 25 все равно весит».
Выбираться куда-то с ребенком-инвалидом помогает социальное такси — именно на нем они ездили по утрам в коррекционную школу в минувшем учебном году. «Я была удивлена, что есть такая служба, и даже не одна – от управления социальной политики и от фонда «Живи, малыш», - говорит мама. – В школу нас забирала специальная «Газель» с подъемником, но надо было в шесть утра выходить из дома. А обратно мы вызывали Яндекс.Go». Правда, и с социальном такси не все так просто. «Фонд «Живи, малыш» оплачивает 100% поездки, но я должна писать, куда мы едем (в больницу, на такие-то мероприятия), - рассказывает Лена. - Пригород только за свои деньги. И в 20-х числах лимит заканчивается».
Но главная беда – социальные такси не везут за город: чтобы добраться на дачу в поселке Палкинский торфяник, приходится вызывать такси за 800 рублей. Но зато дача – любимая отдушина всей семьи. «Бабушка хотела ее продавать - как хорошо, что мы ее отговорили! Во время коронавируса она стала спасением! Когда объявили карантин, мы сперва испуганно сидели дома. Сидели-сидели – ну невозможно в такой маленькой квартире все время всем вместе находиться! И мы переехали на дачу и жили там пол-лета. Ванька теперь часто туда ездит!».
Сейчас мама вместе с 18-летним Иваном учатся на права – кто вперед. Сын начал на пару месяцев позже, но у него есть все шансы догнать маму: сдать вождение с первого раза ей не удалось. «Ездить на механике у меня не получилось – пришлось перейти на автомат. Но я вождение я все равно завалила: условия сдачи сильно изменились. Все, что мы делали на автодроме (парковку, разворот), теперь надо сдавать в городе», - объясняет Лена.
Так как денег в семье немного: у Лены было свое мини-ателье, но после оформления Диминой инвалидности работу пришлось оставить, теперь она перебивается лишь разовыми заказами. Поэтому выбор автомобиля – один из самых животрепещущих вопросов в семье.
«Хотела купить «Оку» - на нее у меня денег точно хватит: она стоит столько же, сколько современный телефон. Но дети меня на смех подняли, мол, я в нее не влезу! - вспоминает мать.
– Надя сказала, что не будет на ней ездить-позориться. А Сашка вспомнил, что видел парня на «Оке», у которого на машине написано: «Зато не пешком». Пока что вариант, к которому склоняются домашние – «Дэу – Матиз». «Мне главное – чтобы коляска влезала, - поясняет Елена.
Еще одна мечта семьи - встретиться с единомышленниками: с семьями, воспитывающими таких же детей. «В Москве есть благотворительны фонд «МойМио» - они проводят и летние лагеря, и другие активности, где дети с миодистрофией Дюшенна общаются между собой, - говорит мама Димы. – Очень хочется побывать там. А то Дима сидит все время в четырех стенах – никакой социализации! Я им написала, но ответа пока не получила». Автор материала обратился с запросом в фонд «МойМио».
Оригинал статьи опубликован на сайте 66.ru
Добавлено:
В благотворительном фонде «МойМио», помогающем детям с миопатией Дюшенна/Беккера, пояснили, в чем разница диагнозов. «В нашей стране чаще ставится диагноз миодистрофия Дюшенна-Беккера (в международной практике разделяют злокачественную форму Дюшенна и форму Беккера), - рассказала Елена Шеперд, соучредитель и директор программ «МойМио» фонда. - Форма Беккера означает, что мутация в гене не приводит к сдвигу "рамки считывания" - таким образом, синтез белка дистрофин в организме возможен, но он будет малофункционален. Но есть и случаи, когда у ребят с формой Беккера течение болезни ближе к форме Дюшенна. Подопечными нашего фонда могут стать ребята с обоими формами болезни».
По оценке Елены Шеперд, в России медпомочь детям с такими диагнозами пока далека от мировой практики. «Реабилитационные мероприятия недостаточны, если не сказать, отсутствуют, - говорит директор программ «МойМио» фонда. – Но есть отдельные регионы, где силами местного врачебного и/или пациентского сообщества помощь пациентам развивается, например, в Екатеринбурге, где на базе областной детской больницы оказывают помощь детям с МДД и СМА, существует фонд "ЛАМА", объединяющий семьи таких пациентов, большое внимание уделяется вопросам физиотерапии, что является одним из главных направлений в поддержании пациента с нервно-мышечным заболеванием».
Елена Шеперд попросила маму Димы Салтыкова еще связаться с «МойМио» фондом. «Стать участником наших программ может каждый из подопечных (разумеется, в порядке очередности)», - пояснила она.
Друзья, подписывайтесь на мой канал " Расследования и портреты ": я публикую здесь интересные истории о хороших людях. Например, о физике-ядерщике с Урала, создавшем одну из ведущих в мире фирм по производству телескопов, о первой в России "суррогатной бабушке". Я публиковал рассказ свердловского судьи-экстремала, который потерялся на перевале Дятлова, а затем увлекся фрирайдом, и интервью с парикмахершей из Екатеринбурга, которая одна воспитывает четверых детей. один из которых, к сожалению, неизлечимо болен. В канун 9 Мая я рассказал о дочери свердловского ветерана, которая осталась без льгот, потому что ее отец-фронтовик умер в госпитале от ран на день позже конца войны. А недавно опубликовал интервью с "амбассадором Уральских гор" - путешественником Олегом Чегодаевым из Уфы, который отравился в поход длиной в 3000 км по всему Уральскому хребту.