Исследования близнецов показали, что до 80% различий в росте являются генетическими. Но ответственные за рост гены ранее ускользали от исследователей🧬
Теперь, собрав данные геномов 4 миллионов человек, ученые установили основную долю этой “недостающей наследуемости”, по крайней мере для людей европейского происхождения. Специалисты идентифицировали почти 10 000 ДНК-маркеров, которые полностью объясняют влияние общих генетических вариантов на рост❗️
Если недостающие генетические составляющие других признаков смогут быть идентифицированы и связаны с конкретными предками, это может сформировать новую биологию и способствовать персонализированной медицине, предполагает Лоик Йенго из Университета Квинсленда в Сент-Люсии, Австралия, чья команда представила работу онлайн на ежегодном собрании Американского общества генетики человека. Например, генетики могли бы более точно оценить риск заболеваний людей с помощью сканирования генома.
Правда, это исследование идентифицирует только маркеры, связанные с генами, которые влияют на рост, а не сами гены.
Тайна отсутствующей наследуемости восходит к концу 2000-х годов, когда исследователи начали использовать новые инструменты для сканирования генома человека на наличие общих маркеров, связанных с заболеваниями и другими особенностями.
Они ожидали, что результаты этих исследований геномной ассоциации (GWA) будут соответствовать данным, полученным при исследовании близнецов, так как в богатых странах основное влияние на рост оказывают гены, а не факторы окружающей среды, такие как качество питания или детские инфекции. Однако оказалось, что каждый идентифицированный маркер, который может находиться в соответствующем гене или рядом с ним, лишь незначительно влияет на признак, и подсчет их не решил проблему. Что касается роста, то первые 40 ДНК-маркеров, связанных с этим признаком, объясняли только 5% его вариации🤔
Возник ряд возможных объяснений, в том числе редкие варианты генов, пропущенные исследованиями GWA, взаимодействия ген-ген и то, что исследования близнецов были ошибочными. Но Питер Вишер, руководитель группы Йенго, утверждал, что относительно распространенных вариантов просто слишком много и не один из них не является доминирующим. Он подсчитал, что такие варианты должны составлять от 40% до 50% генетической составляющей роста. Однако для обнаружения слабых сигналов потребовалось бы изучить ДНК огромного числа людей.
К 2018 году члены глобального консорциума под названием GIANT объединили данные ДНК для 700 000 человек и обнаружили 3300 общих маркеров, которые объясняли 25% вариаций роста. Теперь, просматривая ДНК из 201 исследования GWA с 4,1 миллионами участников, GIANT довел общее количество примерно до 9900 общих маркеров, что составляет 40% вариации. Другие маркеры, расположенные поблизости и, вероятно, унаследованные вместе, составляют еще 10% изменчивости высоты роста.
Это все еще не дотягивает до 80%, предсказанных исследованиями близнецов. Но в прошлом году группа Вишера использовала данные секвенирования всего генома меньшего числа людей, чтобы продемонстрировать, что редкие варианты (те, которые переносятся менее, чем одним из 100 человек) должны объяснить еще 30% вариации роста.
Исследование еще не закончено: проблема по-прежнему заключается в том, что немногие из маркеров ДНК, связанных с высотой роста, были связаны с конкретными генами, которые явно изменяют признак. Однако результаты работы существенно улучшили перспективы отслеживания генов, отвечающих за рост.
Подписывайтесь на тег #центропресс, чтобы узнавать новости первыми!
Еще больше интересного и необычного Вы найдете здесь 👉 centropress
"Авторский текст ЦЕНТРОПРЕСС"