Болезнь Вильсона - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся отложением меди в различных тканях, главным образом в печени, мозге и роговице. Она имеет прогрессирующее течение и может привести к повреждению печени и дисфункции центральной нервной системы.
Чаще всего болезнь Вильсона диагностируется у подростков.
Медь играет важную роль в развитии костей, нервов, образовании коллагена, эритроцитов, меланина и многих других органов. Медь всасывается из пищи в тонкой кишке и выводится из организма с желчью.
У людей с болезнью Вильсона медь должным образом не удаляется, а накапливается в различных тканях.
Каковы причины болезни Вильсона?
Болезнь Вильсона вызвана мутацией в гене ATP7B, который играет ключевую роль в выделении избытка меди из организма. Он наследуется по аутосомно-рецессивному пути, что означает, что для развития заболевания необходимо наследовать мутированный ген от обоих родителей.
Каковы симптомы болезни Вильсона?
Болезнь Вильсона проявляется, когда много меди накапливается в тканях. Обычно это происходит в подростковом возрасте, но иногда может и позже.
Симптомы заболевания сильно различаются в зависимости от того, какие органы поражены болезнью.
Симптомы печени:
- усталость, бессилие, беспокойство;
- тошнота, рвота;
- желтуха - пожелтение кожи, склеры, слизистых оболочек;
- зуд кожи;
- отек ног, асцит;
- боль в животе;
- варикозное расширение вен пищевода.
Неврологические симптомы - они проявляются позже всех:
- нарушенная походка;
- трудная речь – пение;
- тремор;
- ухудшение памяти;
- трудности с глотанием;
- мышечная боль;
- мышечные спазмы.
Другие симптомы, которые можно наблюдать:
- тревога, депрессия, перепады настроения;
- поведенческие изменения;
- кольцо Кайзера-Флейшера - рыжевато-коричневое кольцо вокруг радужной оболочки, появляющееся из-за отложения меди в роговице (происходит у всех пациентов с неврологическим поражением и в 1/3 случаев с поражением печени);
- нерегулярные менструации, аменорея;
- камни в почках;
- артрит;
- преждевременные менструации.
Осложнения болезни Вильсона.
Заболевание имеет прогрессирующее течение и при отсутствии лечения может привести к серьезным осложнениям: цирроз печени, печеночная недостаточность, гемолитическая анемия, судороги, нефролитиаз.
Как диагностируется болезнь Вильсона?
Диагностика болезни Вильсона нелегка, так как симптомы возникают при других заболеваниях печени, и со временем жалобы могут измениться.
Используются следующие исследования:
- анализы крови - определяют уровень церулоплазмина (белка, связывающего ионы меди в крови), а также уровень меди, ферментов печени;
- осмотр глаз - устанавливается кольцо Кайзера-Флейшера;
- биопсия печени;
- компьютерная томография, ядерно-магнитно-резонансная томография;
- генетическое исследование – доказывается генная мутация.
Генетическое тестирование братьев и сестер пациента является обязательным при доказательстве заболевания.
Лечение болезни Вильсона.
Крайне важно, чтобы лечение началось незамедлительно. Проводится пожизненное лечение с помощью медикаментов, которые снижают уровень меди и останавливают прогрессирование заболевания.
Применяют: пеницилламин, триентин, который нацелен на удаление излишков меда из тканей крови, а затем выводит его из организма. Пеницилламин имеет ряд побочных эффектов и его применение ограничено.
Ацетат цинка (гальзин) можно использовать для поддержания нормального уровня меди, что снижает кишечную абсорбцию меди. Соблюдают диету, ограничивающую потребление продуктов с высоким содержанием меди, таких как печень, мидии, крабы, грибы, орехи, какао.
В случае серьезного повреждения печени может быть проведена трансплантация печени
