В 2020 году iPavlov, НИЦ АО “Швабе” в МФТИ, ХК “Швабе” (госкорпорация Ростех) совместно с ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова Минздрава России запустили разработку Системы Искусственного Интеллекта по предупреждению орфанных заболеваний.
Орфанные заболевания являются редкими генетическими заболеваниями, которые затрагивают небольшую часть населения, однако требуют особого внимания и дополнительной медицинской помощи и поддержки со стороны государства. Такие заболевания, как правило, проявляют себя в раннем возрасте и, к сожалению, сопровождают человека на протяжении всей его жизни.
Платформа анализа ДЭМК акцентирует внимание врачей на пациентах, чьи данные медицинских карт свидетельствуют о предрасположенности к определенным заболеваниям, освобождая от рутинной работы по анализу карт здоровой группы людей. Система внесет колоссальный вклад в укрепление здоровья нации и снижение смертности в детском возрасте и инвалидизации.
На сегодняшний день 262 нозологии включено в перечень орфанных заболеваний, утвержденный Минздравом России, в целом редкими заболеваниями страдает 1,5% населения России, то есть 2 млн человек и, по мнению экспертов, число с каждым годом будет только расти.
Статья: Четыре российских орфанных препарата появились на рынке в 2019 году
Полезно ознакомиться: Министерство здравоохранения Российской Федерации “Перечень редких (орфанных) заболеваний”
Одним из факторов, послужившим скорейшей реализации совместного проекта iPavlov, НИЦ АО “Швабе” в МФТИ и ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова Минздрава России, стал указ «О национальных целях и стратегических задачах развития РФ на период до 2024 года», поставив задачу по снижению младенческой смертности до 4,5 случая на 1 тыс. родившихся живыми. Большинство редких заболеваний передаются генетическим путем, около 30% больных детей не доживают до возраста 5 лет, хотя встречаются случаи, когда симптомы проявляются не сразу, и именно поэтому так важно вовремя идентифицировать группы риска.
Статья: Редкий случай: как пациенты борются с орфанными заболеваниями
AI-компания iPavlov предлагает инновационное решение по скринингу орфанных пациентов с целью осуществления превентивных мер для детекции орфанного заболевания, а также сокращения времени постановки диагноза врачами с момента обращения пациента в клинику (среднего время постановки диагноза по группе орфанных заболеваний - от 7 лет).
На первоначальном этапе колоссальное значение имеет тесная кооперация ИИ-компании с медицинскими центрами для сбора большого объема обезличенных данных и выработки максимально точного алгоритма, который даст возможность не только внедрить СППВР в рутинную практику процессов диагностики орфанных заболеваний, но и в ближайшем будущем значительно улучшить диагностику для оперативного выявления групп риска и предотвращения развития заболеваний. Совместная работа коллективов iPavlov и ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова стала основополагающей частью проекта: благодаря предоставленным медицинским картам iPavlov получил доступ к размеченным массивам данных, а профессиональный опыт сотрудников ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова дополнял кадровый потенциал команды разработчиков.
В число выявляемых редких заболеваний пилотного проекта ООО “Айпавлов” и ХК “Швабе” входят: Мукополисахаридоз 1, Болезнь Фабри, Болезнь Помпе, Болезнь Ниманна-Пика тип A/B (ASMD) и другие злокачественные генетических болезни, требующие скорейшего медицинского вмешательства. Так, например, в качестве клинических проявлений у Мукополисахаридоз I типа является умственная отсталость, поражение нервной системы, сердечно-легочные нарушения, задержка роста. Все вышеперечисленные признаки приводят к инвалидизации. Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри имеет прогрессирующий характер, сопровождается снижением качества и продолжительности жизни. Смерть больных, чаще всего, наступает на 4-м десятилетии жизни от сердечно-сосудистых или почечной недостаточности. Болезнь Помпе проявляется в первые полгода жизни, обусловлена мышечной слабостью и, как следствие, повышенной утомляемостью, проблемами в области сердечно-легочной недостаточности. При отсутствии лечения ребенок погибает на первом году жизни. Наконец, болезнь Ниманна-Пика тип A угрожает задержкой развития и снижению жизни до 2-3 лет, тип B вызывает задержку роста, сопровождаемая нарушение лёгочной функции с частыми лёгочными инфекциями.
Несмотря на то, что процент населения с выявленными редкими заболеваниями невелик, эксперты отмечают высокую необходимость в поддержке профилактики и диагностики орфанных заболеваний. Злободневность проблемы в первую очередь обозначена трудностями с корректной и своевременной постановкой диагноза, а также с получением надежной информации о патологии.
Принцип работы:
iPavlov и НИЦ АО “Швабе” в МФТИ активно работают над улучшением качества оценки состояния здоровья пациентов совместно с медицинскими центрами, которые предоставляют информацию по ранее согласованным методологиям для дальнейшего развития центра экспертизы редких заболеваний. Медицинские учреждения после передачи для скрининга базы данных деперсонализированных электронных медицинских карт получают возможность выявить пациентов в группе риска и, согласно решению врача, оперативно оказать им лабораторную диагностику. Иными словами, искусственный интеллект принимает на вход внушительный объем информации, на основе которого алгоритмы обучаются считывать закономерности, а также выявлять пациентов, чьи сведения медицинских карт указывают на высокую вероятность заболевания. Результаты анализа карт передаются врачам, которые принимают решение о необходимости проведения дополнительного медицинского обследования пациента. Кроме того, пациенты, оказавшиеся в зоне риска, дополнительно информируются работниками колл-центра медицинского учреждения, получают консультацию для точного постановления диагноза и направляются на бесплатную лабораторную диагностику методом сухой капли крови.
У некоторых пациентов возникают закономерные опасения относительно конфиденциальности личных медицинских данных. Здесь очень важно подчеркнуть, что при анализе искусственным интеллектом медицинских карт, данные, в первую очередь, деперсонализицируются, и только потом анализируются при помощи искусственного интеллекта.
Перспективы развития:
Объем глобального рынка цифровой медицины в прошлом году, по данным Global Market Insights, достиг $51,3 млрд. К 2024 году ожидается его рост более чем в 2 раза – до $116 млрд.
Статья: Цифровая революция в здравоохранении: достижения и вызовы
Согласно экспертным данным, всего 5% заболеваний в России диагностируется на ранней 1-й стадии, 10–12% — на 2-й, порядка 60–70% — на 3-й. Все остальные — на 4-й терминальной стадии. Данные свидетельствуют об острой необходимости ранней диагностики заболеваний, чему активно способствуют платформы обработки электронных медицинских карт.
Статья: Орфанные заболевания: определение, проблемы, перспективы
Спектр возможностей совместного инновационного проекта ООО “Айпавлов” и АО “Швабе” в сфере искусственного интеллекта позволяет постепенно решать проблемы в области медицины редких заболеваний и нацелен на масштабирование алгоритма скрининга с применением искусственного интеллекта в лечебно-профилактических учреждениях и внедрение системы на федеральном уровне (ЕГИСЗ).
На данном этапе на основании достигнутых результатов и уже имеющихся практик в других странах планируется масштабировать систему анализа электронных медицинских карт благодаря принципу rule-based modeling и внедрить в повседневную деятельность лечебно-профилактических учреждений при поддержке Минздрава.
Перспективы развития технологии охватывают не только механизм прогнозирования и предупреждения заболевания, но и его лечения. На данный момент стоит задача в расширении базы знаний об основных особенностях той или иной патологии, что возможно только при активном совместном сотрудничестве медицинских учреждений и IT-компаний.