Здравствуйте, друзья. У нас растет дочка с диагнозом Аутизм, и наш канал весь посвящен этой проблеме и любым связанным с аутизмам вопросам, и иногда я буду записывать происходящие события просто как записи
Тэг "Дневник ОРД"
Кариотип
Пришел результат анализа на кариотип - 46,ХХ. Нормальный женский кариотип.
Грубо говоря, это значит, что у дочки нормальное количество хромосом, и нормальный их вид, расположение... Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида, данного организма или линии (клона) клеток. Хромосо́мы - это ДНК-содержащие структуры в ядре клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомные болезни — заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. По словам генетика, обычно такие заболевания проявляются во внешности, физическом строении тела пациента. У дочки в этом плане все нормально. И по внешнему виду, и по анализам.
Следующие анализы - секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ исключили из ОМС, так что мы сдавать их не будем, платно это очень дорого((
Лодочка
У нас неподалеку есть лодочная станция, можно покататься на лодке или катамаране. Мы хотели покататься на катамаране, но незадолго до нас один катамаран перевернулся! Я так испугалась, что мы решили поплыть на лодке)) В общем-то, конечно, ничего особо страшного не случилось бы, строго всем одевают спасательные жилеты, от берега недалеко, катамаран небольшой, но наверное перевернуться на катамаране, если ты этого сделать не собирался, само по себе, мягко говоря, неприятно. В общем, мы решили поплыть на лодке, дочка не испугалась вообще!! Одела спасательный жилет, спокойно прошла по плавучему пирсу - сооружение типа плота около берега, где садятся на лодки, залезла в лодку, уселась, ручки сложила и сидела, как зайчик, по сторонам посматривала)). Я больше испугалась, чем она, лодка то шатается)))) Она вообще до недавнего времени побаивалась воды, так что она нас удивила, и тем, что не испугалась лодки, и тем, что потом не отходила от фонтана). Оказалось даже, что и грести веслами не так уж сложно, по крайней мере, по словам мужа))