Здравствуйте, друзья. У нас в семье растет дочка с аутизмом. Сейчас ей восемь лет, официальный диагноз поставлен примерно в три с половиной года. Конечно, нам бы очень хотелось, как и всем родителям особых детей, узнать причину болезни нашей дочери.
Примерно в пять дочкиных лет мы узнали о существовании такого генетического анализа, как "Гены фолатного цикла и риск гипергомоцистеинемии". Сдать его нам подсказала одна из врачей, с которой мы на тот момент работали. На тот момент анализ стоил четыре с половиной тысячи, сейчас он стоит восемь или девять тысяч, и я, честно говоря, рекомендую дожидаться скидок и сдавать анализ Генетический паспорт, в генотеке. Там тоже будут эти гены. Смысл платить за точечный анализ?
Немного теории ....
Фолатный цикл — совокупность сложных биохимических реакций, благодаря которой происходит преобразование фолиевой кислоты, поступающей в организм с пищей, в её активную форму. Последняя, в свою очередь, участвует в обмене гомоцистеина и снижает его содержание в крови.
Метилирование - это биохимическая реакция, в ходе которой метильная группа, состоящая из одного углерода и трех молекул водорода, превращает аминокислоту метионин в S-аденозилметионин (SAM-e).
Образовавшийся SAM-e может путешествовать по телу и отдавать метильные группы другим соединениям, например, ДНК и нейромедиаторам.
Раздав метильные группы SAM-e превращается в гомоцистеин - аминокислоту в крови, которая вырабатывает мощный антиоксидант глутатион.
В организме человека добавление или «вычитание» метильной группы один из главнейших способов регулирования жизненно важных биохимических процессов, таким способом изменяется активность основных биологических молекул ДНК, РНК, белков. Метильные группы необходимы также при детоксикации ксенобиотиков, регенерация метионина и утилизация гомоцистеина, синтезе фосфатидилхолина, сфингомиелина, креатина и нейромедиаторов. Наиболее важным моментом является метилирование ДНК, за счет чего регулируется работа генов, так недостаточное метилирование активных участков проонкогенов может приводить к повышению риска злокачественных процессов.
Процесс метилирования происходит циклически и непрерывно, как и дыхание.
То есть, насколько я понимаю, (не как врач, а как мама), метиляция это внутриклеточный детокс организма, который отвечает за выведние токсинов.
Грубо говоря, некоторыми врачами считается, что именно нарушения в генах фолатного цикла и метиляции и являются причиной аутизма, а аутизм - это следствие того, что из-за нарушенной метиляции токсичные вещества - например, тяжелые металлы из прививок и окружающей среды, например, токсины, которые поступают из кишечника в мозг, например, токсины, которые вырабатывают патогенные организмы: вирусы, бактерии, паразиты, у нас внутри.
На самом деле, конечно, там все намного сложнее, но для родителей аутичного ребенка этого, в принципе, достаточно..... Я, естественно, ничего об этом не знала, я не медик, не биохимик....Повторюсь, что мы начали работать с одной из врачей, которая и назначила нам сдать такой анализ. Очень благодарна ей, большое спасибо!
Итак, мы сдали анализ на 10 генов, которые участвуют в этом непрерывном цикле метиляции, и узнали, в каких генах есть поломки, а какие гены норма. Жирным шрифтом выделены гены, которые не имеют поломок.
BHMT - поломка
BHMT - поломка
CBS - поломка
MTHFD - поломка
MTR
MTRR
SLC19A1 - поломка
MTHFR rs1801133 - поломка
MTHFR rs1801131
SHMT1 - поломка
Получается, всего три гена из десяти не имеют поломок, и это мы проверили только десять генов.
В следующих статьях я расскажу, какой ген и за что отвечает.