Самый главный вопрос, волнующий всех родителей, это здоровье их ребенка. Множество болезней не сразу проявляют себя. Они выявляются спустя года. Поэтому учеными были разработаны новые исследования, позволяющие выявить патологию новорождённого малыша сразу же. Проводится специальный тест.
Что это?
Неонатальный скрининг представляет собой забор крови из пятки ребенка. С помощью него можно диагностировать около 50 разных генетических болезней. На сегодняшний день это самый распространенный метод. Он помогает вовремя выявить ту или иную патологию и начать лечение на начальной стадии. ВОЗ уже включили скрининг в список обязательно проводимых тестов для малышей.
Скрининг получил название "пяточный" от того, что кровь берется и пятки новорожденного ребенка. Не стоит переживать, если результаты будут положительными, это еще ничего не значит. Нужно провести другие исследования и только тогда диагностировать заболевание.
Когда лучше проводить тест.
Исследование проводится в течение 10 дней. Его не рекомендуют делать сразу после рождения ребенка и на 2-3 день. Существует вероятность ошибки. Точность даты меняется в зависимости от ситуации. Чаще всего кровь из пяточки берут на 4-5-й день обследования. Если малыш родился недоношенным, то на 7-й день. К уже выписавшимся из роддома маме и малышу на дом приходит патронажная сестра со всем необходимым и берет кровь из пятки на дому.
Некоторые генетические болезни проявляют себя уже в первый год жизни младенца. Важно выявить их, пройти дополнительные обследования и по возможности вылечить. Когда детям исполняется 3 месяца кровь уже берется из пальца.
Программа исследований.
Болезней слишком много, поэтому с помощью скрининга можно выявить только самые распространенные. Рассмотрим какие.
1. Гипотиреоз. Это заболевание щитовидной железы. Оно может привести к отставанию на психическом и физическом уровнях (1 случай из 5000). С помощью гормональной терапии организм вылечивается.
2. Адреногенитальный синдром. Патология надпочечной системы. У малыша происходит нарушение выработки важного гормона-кортизола. В будущем ребенок может получить целый букет проблем в виде болезней сердца и сосудов. К сожалению, синдром вылечить невозможно, но с помощью гормонов можно контролировать его развитие.
3. Муковисцидоз. Происходит сгущение слизи в органах пищеварения и легких. В будущим это приведет к серьезному поражению печени и желудочно-кишечному тракту. При постоянном приёме лекарств и наблюдении у врачей, можно прожить долгую жизнь.
4. Фенилкетонурия. У ребенка происходит нарушение важных ферментов в организме. Последствия болезни тяжелые. У ребенка может возникнуть поражение ЦНС. Это может привести к инвалидности и ДЦП. Если соблюдать определенную диету и поддерживать ее всю жизнь, заболевание прогрессировать не будет.
5. Галактоземия. Недостаток в организме важного фермента. С его помощью происходит расщепление галактозы. Последствия можно увидеть через несколько недель после рождения малыша. У него начинается рвота, желтуха, он отказывается от материнского молока. Это опасная патология, которая наносит сильнейший удар по печени, замедляет развитие. К счастью, встречается заболевание довольно редко.
Все вышеперечисленные заболевания были выбраны, потому что при ранней диагностике существует возможность их вылечить.
Подготовка.
Следует сдавать кровь на голодный желудок. Должно пройти 4 часа после кормления. Подготовка не требует много времени. Пятку малыша нужно вымыть детским мылом, протирают спиртом и вытирают бумажным полотенцем. Это все.
Как проводится забор.
На пятке малыша делается небольшой прокол. Проводится с помощью специального "пистолета". Малыш не будет испытывать никаких неприятных ощущений. Кровь из пятки наносится на бланк. После забора его высушивают в течении 4-х часов и потом сдают на обследование. Перед этим мазок помещают в запакованный пакет.